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viernes, 31 de julio de 2009

Trisomías no frecuentes: Síndromes de Patau y de Edwards, expectativas y polémica

El síndrome de Patau (trisomía 13) y el síndrome de Edwards (trisomía 18) son trastornos genéticos que manifiestan una combinación de defectos congénitos graves que incluyen retardo mental severo y trastornos de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. A partir de la polémica que atraviesan países como España, donde el diagnóstico prenatal está dejando de serlo para convertirse en una práctica eugenésica, de eliminación de niños con diferentes condiciones como las trisomías 13 y 18 o el síndrome de Down, distintas organizaciones, sectores científicos y familias salieron a manifestarse en contra de esta postura y demostrar que actualmente existen alternativas para mejorar la calidad de vida y eventualmente darles mejores oportunidades de sobrevivencia.

Por estos días ambos síndromes, considerados enfermedades raras por su baja incidencia, han estado en boca de los medios de habla hispana debido al avance de las políticas eugenésicas y su tendencia ascendente en países como España.
Según declaraciones del jurista español José Antonio Díez, coordinador general de ANDOC (Asociación Nacional para la Defensa del Derecho a la Objeción de Conciencia), nueve de cada diez niños con síndrome de Down no llegan a nacer en dicho país. Para el especialista, el diagnóstico ha dejado de serlo, para convertirse en una práctica eugenésica, de eliminación de niños con discapacidades más o menos graves (como trisomía 21, trisomía 13 y la Trisomía 18, espina bífida, anencefalia, microcefalia y malformaciones cardíacas o de extremidades aisladas), ya que al médico no se le deja en libertad para ofrecer alternativas.
Por otra parte, distintas organizaciones y asociaciones de familiares salieron a manifestarse en contra de la tendencia eugenesista y demostrar que actualmente existen múltiples acciones para mejorar la calidad de vida y eventualmente darles mejores oportunidades de sobrevivencia.

Descripción general
El término trisomía refiere a la presencia de tres cromosomas, en lugar del par de cromosomas habitual. Si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se describe como “trisomía 21” o síndrome de Down. Lo mismo sucede con la trisomía 18 o trisomía 13, significa que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 o del cromosoma 13 en cada célula del cuerpo.
La trisomía 18 y la trisomía 13 presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen déficit mental severo, problemas de salud que llegan a comprometer varios de los sistemas orgánicos del cuerpo y una baja expectativa de vida.
Alrededor del 20 o 30 % de los bebés que nacen con estas dolencias mueren durante el primer mes de vida, y de entre ellos el 90% muere al año.
Si bien ambos síndromes no son fatales en todos los casos, es muy complejo precisar expectativas de vida. Sólo existen algunos informes sobre nacidos con trisomía 18 o 13 que sobrevivieron hasta la adolescencia.

Síndrome de Patau
La trisomía en el par 13, descubierta en 1960, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas comúnmente diagnosticada por amniocentesis o cordiocentesis.
Se trata de las trisomía menos habitual, se estima una frecuencia de un caso cada 12.000 nacimientos, es la tercera trisomía en frecuencia y se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno. Es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontáneos y tiene un ligero predominio del sexo femenino. Al igual que en el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer.
Entre los síntomas y características particulares se presentan:
- Anomalías en el sistema nervioso.
- Retraso mental.
- Holoprosencefalia en el 50% de los casos (trastorno en el cual el cerebro fetal no crece ni se divide como se supone que debería hacerlo durante la primera etapa del embarazo).
- Dilatación de la bifurcación ventricular.
- Alargamiento del surco posterior.
- Anomalías faciales.
- Disminución de distancia interorbital (hipotelorismo) que puede derivar en la presencia de un solo ojo y coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo).
- Labio leporino.
- Ausencia de paladar
- Trastornos en la lengua, aparición de más de dos narinas.
- Aumento de tamaño del riñón.
- Anomalías cardíacas.
- Comunicación interventricular.
- Displasia valvular.
- Tetralogía de Fallot.
- Anomalías de miembros.
- Polidactilia (número anormal de dedos).
- Pie vago (hacia adentro).
- Anomalías en abdomen.
- Onfalocele (defecto congénito en el cual se presenta protrusión de los intestinos u otros órganos abdominales del bebé a través del ombligo).
- Extrofía vesicular (cierre incompleto de la línea media en la parte inferior de la pared abdominal anterior).
- Hipotonía muscular.

Además, presenta un sistema nervioso con alteraciones en el desarrollo, afectando de modo especial al cerebro medio y a los lóbulos olfatorios, presentan oligofrenia e hipotonía muscular. También presentan anomalías del aparato genitourinario, como criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) en los niños, útero de forma anormalen las niñas, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), riñón poliquístico y trastornos sensoriales como la sordera.
Alrededor del 50% de los bebés que nacen con síndrome de Patau fallecen durante el primer mes de vida y a los 6 meses se estima que ya han fallecido alrededor del 70%. El caso de mayor supervivencia publicado en los registros científicos es de sexo femenino y llegó a los 19 años de vida. La supervivencia de los casos con traslocación parece ser superior a la de la trisomía regular.
En todos los casos, y como se señaló anteriormente, el retraso psicomotor es grave, impidiendo la adquisición de las funciones básicas del desarrollo como sedestación, deambulación y lenguaje. De igual manera, el coeficiente intelectual promedio en los portadores de trisomía 13 es muy bajo y suele a disminuir con la edad.
En cuanto a lo que se puede esperar, especialistas de la Asociación Española de Pediatría sostienen que la mayoría de los niños supervivientes pueden ser capaces de aprender algunas conductas a lo largo de su vida, incluso caminar o pedir sus necesidades.
En relación a las necesidades básicas de los pacientes, los recién nacidos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia médica desde el mismo momento del nacimiento. Alrededor de dos tercios de los pacientes son dados de alta y también precisan de atención especializada en el domicilio, requiriendo la intervención de un equipo multidisciplinar que entrenarán a los padres para la realización de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para la supervivencia del paciente.
Debido a que las anomalías cardiacas representan la causa principal de morbimortalidad en la trisomía 13, se plantea el problema ético de si su reparación quirúrgica está indicada dado el desalentador pronóstico de vida y las expectativas de desarrollo.
Los problemas cardíacos, las dificultades en la alimentación y la mayor susceptibilidad a contraer infecciones son factores que con frecuencia contribuyen a la muerte de nuestros niños y son adonde deben apuntar los cuidados básicos y permanentes.

Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards debe su nombre al prestigioso Dr. Juan Edwards y tiene su origen en un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula, resultando en el tercer cromosoma adicional 18. Su incidencia es de uno entre 3000 a 6000 nacimientos y afecta a tres veces más a mujeres que a hombres.
La mayoría de los bebés con trisomía 18 presenta problemas que afectan a todas las partes del cuerpo en algún grado, desde leve a grave. Pueden presentar otras condiciones asociadas como espina bífida (6% de los casos), problemas oculares (10% de los casos), labio leporino y paladar hendido y pérdida de la audición. También son muy frecuentes los problemas para alimentarse, el crecimiento lento, las convulsiones (alrededor del 30 por ciento de los casos en el primer año), presión sanguínea alta, problemas renales y escoliosis (curvatura de la columna vertebral).
En detalle, las consecuencias más frecuentes de este síndrome son:
- Retraso de crecimiento pre y postnatal.
- Nacimiento postérmino.
- Panículo adiposo (capa subcutánea de grasa en particular en la región abdominal) y masa muscular escasa al nacer.
- Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía.
- Craneofacial: microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente con diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmía, coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas de implantación baja, micrognatia, boca pequeña, paladar ojival, labio/paladar hendido.
- En extremidades: mano trisómica (posición de las manos característica con tendencia a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), uñas de manos y pies hipoplásicas, limitación a la extensión (>45º) de las caderas, talón prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión, hipoplasia/ aplasia radial, sindactilia 2do -3er dedos del pie, pies zambos.
- Tórax-abdomen: mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/o inguinal, espacio intermamilar aumentado, onfalocele.
- Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con clítoris prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bífido.
- Malformaciones renourológicas: riñón en herradura, ectopia renal, hidronefrosis, duplicidad ureteral, riñón poliquístico.
- Cardiovascular: cardiopatía congénita presente en 90% de casos (comunicación interventricular con afectación valvular múltiple, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta, transposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, arteria coronaria anómala).
- Tracto gastrointestinal: divertículo de Meckel, páncreas ectópico, fijación incompleta del colon, ano anterior, atresia anal.
- Sistema nervioso central: hipoplasia/aplasia de cuerpo calloso, circunvoluciones cerebrales anómalas, hidrocefalia, espina bífida.
- Esternón corto con núcleos de osificación reducidos, pelvis pequeñas, caderas luxadas.

La mortalidad en el síndrome de Edwards también es muy alta: 95% en el primer año de vida. Las principales causas de fallecimiento son cardiopatía congénita, apneas y neumonía.
El 5% restante suele sobrevivir más tiempo, aunque la tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida. Y si bien la incidencia en niñas es más alta, son quienes presentan mayor tasa de supervivencia.
Así y todo, los supervivientes deberán superar diversos desafíos como dificultades en la alimentación, escoliosis que llegan a ser muy severas, estreñimiento, e infecciones por neumonía, otitis media, e infecciones urinarias.
En cuanto al desarrollo psíquico-motor, suelen manifestar un importante retraso.
Para lograr una mejor calidad de vida en los supervivientes, los médicos indican sobre todo prevenir y atender las dificultades respiratorias y alimenticias, que muchas veces pueden estar relacionadas.
Es muy importante obtener asesoramiento profesional para que diseñen la dieta adecuada y cómo resolver las posibles complicaciones. Debido a las dificultades de alimentación, muchas veces es común que a los bebés con trisomía 18 se les dé alimentación forzada mediante un pequeño tubo inserto a través de la nariz o la boca. También se debe consultar a los médicos sobre las instrucciones posturales para evitar el reflujo gastroesofágico. Después de la alimentación, algunos bebés pueden experimentar reflujo o vómito, que pueden conducir a una aspiración, pudiendo provocar una futura. Para ayudar a prevenir el reflujo después de una alimentación, es conveniente mantener la cabeza del bebé elevada alrededor de 30 grados o más mientras ocurre la digestión.
Muchos bebés con trisomía 18 o 13 frecuentemente extienden sus cabezas en exceso. Esta postura empuja la cabeza hacia atrás y alarga los músculos de la garganta, lo cual hace que el tragar sea más difícil. El equipo de enfermeras le puede enseñar cómo colocar a su bebé con una buena alineación de la cabeza y el cuerpo para alimentarse.
Dificultades similares pueden presentarse en el manejo de secreciones mucosas espesas que pueden drenar a la garganta a través de los conductos respiratorios derivando en ahogo o vómito. Los resfríos, la ingesta no adecuada de líquidos, y algunos tipos de alimentos, cuando son tomados por la boca pueden aumentar la producción de flema y son situaciones que se deben prevenir y atender con rapidez.

El debate

Como se ha mencionado anteriormente, en la actualidad existen tendencias médicas y sociales que manifiestan que tanto la trisomía 13 como la 18 son dos condiciones incompatibles con la vida y que no se deben tomar medidas que la prolonguen.
Sin embargo, para muchos padres que han decidido convertirse en ejemplos de lucha y hacerse cargo del cuidado de sus hijos, apelan a las acciones necesarias que puedan mejorar la calidad de vida de los niños y eventualmente darles mejores oportunidades de sobrevida.
Un punto por cierto a considerar es que la escasa información sobre estas dolencias y la baja expectativa de vida, contribuyen también a que no existan muchas asociaciones de familiares y que las experiencias circulen con mayor profusión. De ahí la importancia del testimonio de las familias que apuestan por la vida para aconsejar a otros padres que decidan seguir el mismo camino.
El panorama es muy complejo y muchas veces desalentador, pero cada pequeño avance en los abordajes y tratamientos se torna decisivo a la hora de mejorar la calidad de vida de los niños afectados.
El mundo manifiesta sus tendencias y la ciencia también se divide en posturas que cada sector considera las más éticas y oportunas. En el medio la vida, en sus matices más complejos quizás esté ayudando a generar cada vez más y mejores alternativas para poder conducir y cuidar de la vida en su más diversa expresión, con sus dolores y sus desafíos, y en constante aprendizaje.

Fuentes:- http://www.trisomia18.cl/- Asociación Española de Pediatría.
- http://www.trisomiavaleria.org/- www.trisomy18.org

Tutela para los menores de edad

En el derecho de familia se llama “tutela” a la forma clásica de protección de los menores de edad, cuyos padres no pueden ejercer la patria potestad respecto de ellos.
Desde siempre, se ha identificado a la figura del “tutor” como aquella persona que vela por la protección, formación y cuidado de niños y adolescentes que no tienen a sus padres aptos para desempeñar ese rol. En realidad, se llama “tutor” a una persona a quien el Juez designa para ocupar el lugar de asistente y representante legal de un menor de edad; cuando la madre y el padre de éste no pueden ejercer tales funciones.
Desde luego, que uno sólo de los padres no pueda ejercer sus deberes y derechos sobre el hijo, no implica la necesidad de nombrar tutor alguno, mientras el otro pueda seguir cumpliendo con sus obligaciones. Pero en algunos casos, tal imposibilidad puede alcanzar a los dos padres; entonces, hay que recurrir a esta valiosa herramienta legal de protección.

Causales o razones que justifican la tutela
Los casos más típicos que justifican el nombramiento de tutor son:
a) la muerte de ambos padres;
b) la sanción judicial de privación o pérdida de la patria potestad por hechos gravísimos cometidos por los progenitores en contra de sus hijos;
c) la suspensión provisoria del ejercicio de la patria potestad a los padres: por su ausencia; enfermedad mental; condena penal que acarree prisión por más de tres años; por entregar a sus hijos a un establecimiento de protección de menores y desentenderse de ellos, etc.

Personas llamadas a desempeñarse como tutores
En los casos señalados, la ley establece un mecanismo natural de protección de los niños que sufren alguna de aquellas circunstancias. El Juez llama a ocupar el cargo de tutor, en primer lugar, a los parientes más cercanos; quienes probablemente estén unidos al niño o adolescente por lazos de afecto y proximidad de trato: abuelos; tíos; hermanos o medio-hermanos ya emancipados.

Para la designación de tutor no hay preferencias de género: la persona elegida puede ser mujer o varón. Tampoco tienen preferencias los parientes por rama materna o paterna. Lo único que el Juez considerará valioso es la capacidad e “idoneidad” de la persona elegida para desempeñar mejor el cargo.
Los padres pueden también elegir en vida quién podría desempeñar muy bien ese rol en el futuro, en caso de ocurrirles algo a ellos. Pueden dejar expresado en una escritura pública muy sencilla –que funciona como testamento- el nombre de la persona o sus sustitutos que deberían ser convocados a tal fin por el Juez. Esta, que no es una costumbre demasiado practicada por los argentinos, es una medida muy buena de carácter preventivo; porque los padres son quienes mejor conocen a la
persona o personas que se ocuparán bien de sus hijos (padrinos, parientes más lejanos pero más unidos en el afecto, amigos entrañables, etc.).
Si los padres nada hubieran expresado, y ninguno de los parientes resultara apto para el desempeño de tal función, el Juez podrá elegir a una persona distinta que esté capacitada para llevar a cabo ese cometido.
La ley dice que el cargo de tutor debe ser ejercido por una sola persona. Sin embargo, en opinión de la autora, esta tutela puede ser ejercida por dos personas a la vez en circunstancias especiales; por ejemplo, por los abuelos del menor, cuando el Juez lo considere más beneficioso.

Derechos y obligaciones del tutor
La primera obligación que tiene el tutor, ni bien acepta el cargo, es confeccionar un inventario de los bienes que tenga su asistido, para rendir cuentas periódicamente sobre la administración de aquéllos. En todos los casos, el Defensor o Asesor de Incapaces velará por el mejor desempeño de aquellas tareas.
El tutor será, a partir de su juramento, el asistente y representante legal del niño o adolescente a su cargo. Está obligado a protegerlo, formarlo y cuidarlo, y a procurar el máximo amparo sobre la persona y bienes de éste; pudiendo ser removido o sancionado si no cumple con tales deberes; también puede percibir honorarios, si al llegar a la mayoría de edad el asistido, los bienes de éste alcanzan para retribuir
aquellas funciones del tutor.

Si el niño o adolescente tutelado no tiene bienes o no son suficientes para que produzcan rentas para su alimentación y educación, el tutor puede reclamar judicialmente a los parientes obligados legalmente, para que éstos le brinden alimentos a su asistido.
En algunos casos, el Juez puede decidir que el niño o adolescente quede en “guarda” a cargo de alguna persona, y bajo la tutela de otra distinta; por ejemplo, que conviva con un pariente o amigo cercano de su familia, y que tenga un tutor que no habita junto a él. En esos casos, el juez podrá tomar la decisión de dividir la guarda y la tutela fundado en razones especiales que justifican tal medida.

Tutela especial
En otros casos, el tutor puede ser llamado a ejercer esta función a pesar de tener el niño o joven, padres en ejercicio de la patria potestad sobre sus hijos. Esta figura, es conocida como “tutela especial”, porque los progenitores del niño siguen siendo los representantes legales “generales”, mientras que el “tutor especial”
solamente desempeñará un rol específico y determinado para la defensa de algunos derechos o negocios especiales de los niños y adolescentes.
Esta necesidad de nombrar a un “tutor especial” como persona distinta de los padres se da, cuando padres e hijos tienen intereses contrapuestos entre sí; por ejemplo, comparten una herencia o determinados bienes y negocios con los menores de edad, y los derechos e intereses de los adultos se mezclan con los de sus hijos; o los hijos tienen que reclamar judicialmente alimentos a sus padres; etc.

Para subsanar estos casos puntuales de intereses cruzados entre los menores de edad y sus padres, se nombra a un “tutor especial” para que represente y asista al menor –de manera cristalina y diferenciada- en la cuestión puntual en la que pueden entrar en conflicto sus intereses con los de sus los padres; pero los progenitores conservan el ejercicio de la patria potestad en las demás cuestiones referidas a la vida de sus hijos. Resueltas las razones de interferencia, los padres recuperan su
representación “plena”, y el “tutor especial” cesa en su función.
El conflicto entre padres e hijos, que permite la designación de un “tutor especial” para estos últimos, puede también presentarse ante intereses contrapuestos entre un “tutor general” designado por el Juez y el menor asistido por dicho tutor; en ese caso, también podrá designar el Juez a un “tutor especial” que represente al menor en la cuestión puntual; sin que por ello, el “tutor general” se vea impedido de mantener la representación del menor en el resto de las asuntos de su competencia.

Tanto la tutela en general, como la guarda, el abrigo u otros sistemas de protección de la niñez y adolescencia, están destinados a posibilitar la máxima defensa de los derechos e intereses de los menores de edad.
Por ello, es importante conocerlas, y hacer saber a las autoridades públicas los casos en que sea necesario recurrir a estas herramientas legales, para velar con prontitud por el bienestar de tales niños y jóvenes.
La Dra. Dolores Loyarte es Jueza del Tribunal Colegiado de Familia N° 2 de Mar del Plata; Presidente del Instituto de Familia del Colegio de Abogados y Profesora de las Facultades de Derecho de la UNMDP y UAA.

Fuente: La Capital y HF noticias

Influenza H1N1 afecta duramente a las embarazadas

Las mujeres embarazadas infectadas con gripe H1N1 corren mucho más riesgo de padecer enfermedad severa y muerte, informaron el miércoles investigadores del Gobierno de Estados Unidos, lo que confirma una tendencia que preocupa a los expertos en salud del mundo.
Si bien las embarazadas siempre presentan más peligro de enfermedad severa por la influenza, la cepa H1N1 está teniendo cifras muy elevadas de afección en este grupo de riesgo, indicaron los expertos.
"Observamos un cuádruple de aumento en las tasas de hospitalización entre las mujeres embarazadas enfermas, comparado con la población general", señaló la doctora Denise Jamieson, de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC por su sigla en inglés).

"También estamos viendo una proporción relativamente amplia de muertes entre las mujeres embarazadas. Informamos un 13 por ciento en el escrito, pero ese es un número muy inestable en base a la pequeña cantidad de muertes reportadas", dijo Jamieson, cuyo estudio fue publicado en la revista The Lancet.
El estudio se basó en la muerte de seis embarazadas entre 45 decesos relacionados con H1N1 informados a los CDC entre el 15 de abril y el 16 de junio.

Todas las mujeres estaban sanas antes de la infección y todas desarrollaron neumonía y necesitaron un respirador artificial.
Jamieson dijo que los CDC informaron oficialmente 302 muertes por el virus H1N1
"Del total, tenemos información completa de 266 muertes. Y de esas, 15 fueron en mujeres embarazadas, lo que equivale a alrededor del 6 por ciento", añadió la experta.
Debido a que en cualquier momento dado, alrededor del 1 por ciento de la población de Estados Unidos está embarazada, dijo Jamieson, las mujeres en gestación "están definitivamente sobrerepresentadas en términos de la proporción de muertes".
Sin embargo, la investigadora indicó que las mujeres embarazadas no deben cambiar su forma de vida debido a la influenza H1N1.
"No hay motivo para demorar el embarazo o estar demasiado preocupada. No tenemos evidencia de que las embarazadas tengan mayor susceptibilidad o sean más propensas a adquirir la influenza", agregó Jamieson.
"Es sólo que cuando tienen gripe corren más riesgo de presentar enfermedad severa", dijo la experta, quien añadió que las embarazadas que sospechen que tienen influenza deberían llamar a sus médicos rápidamente.

Jamieson manifestó también que las mujeres en gestación con influenza deberían recibir los antivirales lo antes posible, ya que dentro de las 48 horas serán más efectivos.

Fuente: Reuters Health

Los probióticos prevendrían los resfríos infantiles

¿Podrían las bacterias presentes naturalmente en el organismo, y a veces agregadas a los alimentos o suplementos, protegernos de los resfríos?

En un estudio en China, los niños pequeños que bebieron una mezcla de esas bacterias, llamadas probióticos, con leche dos veces por día durante el invierno y la primavera padecieron menor resfríos, necesitaron menos antibióticos y perdieron menos días de clase que otros niños que bebieron leche sola.
Trabajos previos habían demostrado que los probióticos pueden ayudar a personas que padecen varias enfermedades, ya que esas bacterias refuerzan la respuesta inmunológica a los invasores. Pero se desconoce si son tan efectivas para prevenir dolencias.
El estudio efectuado en China incluyó a 326 niños, de entre 3 y 5 años, que al azar integraron tres grupos: uno tomó leche con la bacteria Lactobacillus acidophilus; otro recibió el mismo organismo pero con una cepa de otra bacteria, Bifidobacterium animalis y el último sólo bebió leche con un placebo (controles).

Los niños tomaron las fórmulas de prueba dos veces por día, entre noviembre del 2005 y mayo del 2006; la supervisión estuvo a cargo de personal de la escuela durante la semana y de los padres/tutores durante los fines de semana.
En la revista Pediatrics, los autores publicaron que, a diferencia del grupo tratado con placebo, los niños que ingirieron el Lactobacillus tuvieron un 53 por ciento menos resfríos, un 41 por ciento menos tos y un 28 por ciento menos mucosidad.
En cambio, el grupo tratado con Lactobacillus/Bifidobacterium tuvo muchos menos síntomas: un 72 por ciento menos fiebres, un 62 por ciento menos de tos y un 59 por ciento menos mucosidad.

Eso significó, por ejemplo, 66 casos de fiebre en el grupo de control, 31 en la cohorte tratada con Lactobacillus solamente y 18 en el grupo tratado con la combinación probiótica. Todas las cohortes tuvieron el mismo tamaño, con unos 100 niños.
Asimismo, cuando los niños tratados con los probióticos tuvieron fiebre, tos o mucosidad, se recuperaron significativamente más rápido que el grupo de control.
Además, la duración de la enfermedad se redujo un 32 por ciento con el Lactobacillus y un 48 por ciento con la combinación Lactobacillus/Bifidobacterium.
El equipo señaló también que, comparado con el grupo de control, el uso de antibióticos fue un 68 por ciento menor en los participantes tratados con Lactobacillus y un 84 por ciento menor en los que tomaron Lactobacillus/Bifidobacterium.

Por último, los autores explicaron que los niños tratados con los probióticos faltaron a la guardería o la escuela entre un 28 y un 32 por ciento menos que los controles.
La combinación de probióticos usada en el estudio se está comercializando como "HOWARU Protect" por Danisco, en Madison, Wisconsin.

El equipo dirigido por el doctor Gregory J. Leyer, de Danisco, opina que los probióticos reducirían la necesidad de medicamentos, cuyo uso en pediatría está recibiendo especial atención.
Aun así, Leyer señaló algunas cuestiones. "No todos los probióticos son lo mismo (...) no todos hacen todo", dijo a Reuters Health. Algunas cepas, por ejemplo, son efectivas contra las alergias o para prevenir la diarrea.
Para el estudio, comentó, el equipo usó "organismos (y dosis) cuidadosamente seleccionados" para "prevenir el resfrío y la gripe". Eso sugiere que los resultados no serían aplicables a otras bacterias o enfermedades.


Fuente: Pediatrics

jueves, 30 de julio de 2009

Biomarcadores podrían predecir el Alzheimer

Un estudio muestra que las proteínas del líquido espinal podrían ayudar a
diagnosticar la enfermedad en sus primeras fases.


Un estudio reciente halla que algunas proteínas encontradas en el líquido cerebroespinal podrían ayudar a identificar con precisión a las personas con deterioro cognitivo que son más propensas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
Los cambios en la composición química del líquido cerebroespinal se han identificado como señales iniciales de la enfermedad de Alzheimer. Si los tratamientos llegan a estar disponibles para el Alzheimer, diagnosticar la enfermedad temprano podría ayudar a evitar su desarrollo, señalan los expertos.
"Confirmamos en un estudio multicéntrico de gran tamaño que las proteínas del líquido cerebroespinal identifican la enfermedad de Alzheimer en su primera fase, tal como sugieren estudios previos más pequeños", aseguró el investigador principal, el Dr. Niklas Mattsson del Instituto de Neurociencia y Fisiología y Laboratorio de neuroquímica clínica del Hospital Universitario de Sahlgrenska en Molndal, Suecia.

"Estas proteínas se podrían usar en la investigación, sobre todo en ensayos de medicamentos, y también como complemento del diagnóstico médico, en particular cuando estén disponibles los medicamentos que modifiquen la enfermedad", señaló.
El estudio aparece publicado en la edición del 22 al 29 de agosto de la Journal of the American Medical Association.
Para el estudio, el equipo de Mattsson estudió la precisión de la utilización de tres biomarcadores que se encuentran en el líquido espinal para predecir la enfermedad de Alzheimer. Los biomarcadores son las beta-amiloidea 1-42 (Aß42), proteína tau total (T-tau) y la tau fosforilada (P-tau) en la posición de treonina 181.

Los investigadores evaluaron estos biomarcadores en 750 personas con deterioro cognitivo, 529 personas con enfermedad de Alzheimer y 304 personas saludables. Después de dos años, 271 de los que tenían deterioro cognitivo avanzaron hacia la enfermedad de Alzheimer y 59 desarrollaron otras demencias.

Los investigadores encontraron que las personas que desarrollaron Alzheimer tenían menores niveles de Aß42 y mayores niveles de P-tau y T-tau en comparación con los pacientes que tenían deterioro cognitivo leve que no desarrollaron Alzheimer.
El grupo de Mattsson encontró que estos biomarcadores eran altamente precisos en predecir qué pacientes desarrollarían la enfermedad de Alzheimer. "Las proteínas de fluido cerebroespinal Aß42, T-tau y P-tau son útiles en el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer en primera fase", apuntó Mattsson.
El Dr. Sam Gandy, profesor Mount Sinai en investigación de la enfermedad del Alzheimer de la Escuela de medicina Mount Sinai en la ciudad de Nueva York, dijo que el estudio cuantifica verdaderamente la precisión de estas pruebas en la predicción del Alzheimer.

"Varios informes de menor tamaño señalan que la Aß disminuye y la P-tau aumenta a medida que progresa el curso clínico desde el envejecimiento al deterioro cognitivo leve al Alzheimer", apuntó Gandy. "La sensibilidad y especificidades de estos estudios más pequeños varían ampliamente".
Este estudio de gran tamaño es definitivo en establecer la sensibilidad y especificidad que son ligeramente menores que las informadas por estudios más pequeños, dijo Gandy. "El estudio de mayor tamaño subraya la importancia de uniformizar los análisis de múltiples centros de estudios a fin de optimizar la sensibilidad y especificidad".
Maria Carrillo, directora de relaciones científicas y médicas de la Alzheimer's Association, espera que un día el Alzheimer se pueda evaluar de forma periódica tal como se examinan los niveles de colesterol hoy día.
"Estamos muy emocionados de que se sostengan los biomarcadores del fluido espinal en términos de su especificidad y sensibilidad en el diagnóstico temprano de la enfermedad", dijo Carrillo. "El siguiente paso es garantizar que estas pruebas se estandaricen de modo que signifiquen lo mismo independientemente del lugar donde se realicen".
Si estas pruebas se estandarizan, podrían ser un biomarcador para detectar la enfermedad, destacó Carrillo. "Si en los próximos dos o tres años tenemos también una terapia, entonces necesitaremos examinar cómo funciona dicha terapia en una forma incipiente de Alzheimer y no en la fase de la enfermedad en que las memorias empiezan a desaparecer", dijo.


Fuente: HealthDay, traducido por Hispanicare

El cerebro se fija en los ojos para reconocer una cara

Un estudio analiza las partes del rostro que son clave para extraer información identificativa.
Cuando dicen que cuando miramos a una persona nos fijamos primero en sus ojos, detrás de este hecho puede haber escondidas razones más bien prácticas que
románticas.De hecho, el cerebro humano siempre se fija primero en los ojos a la hora de reconocer una cara, según el estudio teórico que Matthias S. Keil, investigador del departamento de Psicología Básica de la Universidad de Barcelona (UB), ha publicado en la revista en internet PLoS Computational Biology. El trabajo ha analizado qué partes de la cara son más importantes para el cerebro para que extraiga información identificativa.

Los componentes que constituyen una imagen son conocidos como frecuencias espaciales. Muchos experimentos psicofísicos demostraron hace años que para reconocer caras, el cerebro utiliza sobre todo las frecuencias espaciales bajas, es decir, resoluciones bajas de la imagen.
Las frecuencias espaciales altas de una imagen corresponden a los detalles finos de una imagen. Por este motivo, cuando nos alejamos de la imagen de una persona, lo primero que perdemos de vista son esos detalles finos, mientras que podemos continuar visualizando las frecuencias espaciales bajas. El estudio de Keil sugiere que esta preferencia por una frecuencia espacial baja refleja la adaptación del
mecanismo cerebral encargado del reconocimiento de las caras para conseguir la máxima información posible.
El investigador de la UB analizó 868 rostros de hombres y otros tantos de mujeres con la idea de encontrar regularidades estadísticas comunes entre las imágenes. Se sirvió de un modelo visual del cerebro como herramienta de análisis de estas imágenes, considerando todas las frecuencias espaciales por igual. Y el resultado ha sido que la información más útil se obtiene de las imágenes cuando su resolución es
de alrededor de 36 x 36 píxeles. En este sentido, las imágenes de los ojos son las que proporcionan la mayor relación entre la señal y el ruido; es decir, proporcionan la información más fiable y robusta al cerebro, por encima de la que se obtiene de las imágenes de la nariz y las orejas, explica Keil. Según el estudio, los datos clave para el reconocimiento están, en primer lugar, en los ojos, y después, en la
forma de la boca y de la nariz.
Keil nos pide que imaginemos la fotografía de la cara de un amigo.
Lógicamente, podemos llegar a pensar que cada detalle cuenta mucho a la hora de reconocerlo. Pues no. Numerosos experimentos han demostrado que el cerebro prefiere una resolución tosca, sin importar la distancia a la que se encuentre una cara. De forma que una pequeña fotografía rectangular de 30 x 40 píxeles de ancho, mostrando sólo la banda de los ojos, es óptima para conseguir la identificación del colega.

En un anterior trabajo, Keil ya anticipaba que los sistemas de reconocimiento facial artificial proporcionan las mejores tasas de identificación cuando procesan imágenes pequeñas.
"Parece que funciona igual que en los humanos: las mejores tasas de reconocimiento se obtienen cuando nos quedamos con imágenes de pocos píxeles y eso significa que si quiero incrementar la fiabilidad de un sistema de reconocimiento de caras, como los utilizados en aeropuertos, es una buena idea utilizar esas pequeñas imágenes y no utilizar imágenes más grandes", afirma. El investigador está trabajando en el autismo, un trastorno "que parece estar relacionado con la capacidad de reconocer
caras desde la infancia".

miércoles, 29 de julio de 2009

Motivación y competencia en niños con síndrome de Down

Estudio longitudinal sobre la motivación y la competencia en niños con síndrome de Down: desde la niñez a la adolescencia temprana

L.Gilmore, M.Cuskelly,Journal of Intellectual Disability Research,53(5):484-492,2009

Introducción
La motivación para alcanzar la excelencia es un concepto nuclear en el desarrollo humano, y un ‘sustrato fundamental del aprendizaje’. Pese a que se puedan modificar las perspectivas teóricas sobre la motivación y a que existan diferencias en terminología (p. ej., motivación para alcanzar competencia, motivación para alcanzar la excelencia, motivación para lograr lo proyectado), todos están de acuerdo en que la motivación es una fuerza que infunde energía, dirige y mantiene la conducta que va orientada hacia un objetivo, y que las diferencias en motivación que existen entre los individuos van asociadas con los resultados que obtienen en el ámbito académico, social y emocional.

Se ha identificado a la motivación como un área de particular dificultad para las personas con discapacidad intelectual, incluido el síndrome de Down. Sea porque es algo inherente a la discapacidad intelectual o porque se haya adquirido a lo largo del tiempo debido a que se ha reforzado la dependencia de otros, es probable que la escasez de motivación comprometa aún más el aprendizaje y el desarrollo de unos niños que son ya vulnerables como consecuencia de sus deficiencias en el funcionamiento cognitivo y adaptativo. Aunque se supone que la motivación tiene consecuencias para ir alcanzando competencias sucesivas, son pocos los estudios longitudinales que se han realizado, incluso en la población general. La mayor parte de la investigación que se ha realizado en niños con discapacidad intelectual ha tendido a centrarse en establecer si determinados grupos muestran deficiencias en su motivación, pero no ha estudiado las implicaciones que las diferencias individuales en motivación tienen sobre la posterior consecución de sucesivas competencias.

Aunque son pocos los estudios que han investigado la estabilidad de la motivación, existen pruebas de que, en niños y adolescentes con desarrollo normal, hay una continuidad en el proceso general de la motivación para alcanzar la excelencia, al menos durante períodos cortos de tiempo. Algunos autores han apreciado una considerable estabilidad en la motivación de los niños para cuando alcanzan una edad de alrededor de los 5 años. La etapa temprana de la niñez es un periodo de rápido desarrollo, y es posible que mientras ciertas habilidades permanecen estables, hay otras que se irán transformando en habilidades diferentes o más complejas.

La utilidad que ofrece el poder predecir la motivación ha quedado bien demostrada en los niños de desarrollo normal. Se ha demostrado que las mediciones de la motivación en los primeros años de la infancia predicen la competencia a lo largo de períodos que oscilan entre los 6 meses y varios años, aunque en algunos e estos estudios estas relaciones eran evidentes sólo en el caso de las niñas. En las niñas, la persistencia en la tarea encontrada a los 2 años guardaba muy buena correlación con la persistencia en la tarea analizada a los 8 años, y las opiniones de las madres sobre la motivación, expuestas a los 2 años, tuvieron valor predictivo sobre los logros académicos y cognitivos conseguidos a los 8 años.

Gottfried et al. (2001) investigaron la motivación académica intrínseca en más de 100 niños entre 9 y 17 años de edad. Usando un auto-informe del niño, el Children’s Academic Intrinsic Motivation Inventory como método de evaluación, la motivación académica permaneció estable a lo largo del tiempo, y se hizo aún más en los años de la adolescencia. Basándose en los datos de ese mismo grupo en estudio longitudinal, Gottfried y Gottfried (2004) estudiaron la validez predictiva que tenían las mediciones más tempranas de la motivación intrínseca académica en un subgrupo de chicos considerados como dotados. Observaron que las mediciones de motivación y de CI contribuían, cada una de ellas, de forma independiente a la predicción del éxito académico, desde la fase temprana de la infancia a la adolescencia. En un estudio longitudinal distinto, Cool y Keith (1991) señalaron que la motivación influía sobre los logros conseguidos de forma indirecta, mediante su influencia sobre la cantidad de trabajo complicado que los alumnos abordaban, y que este efecto era también independiente del CI.

Son raros los estudios en los que se analiza la motivación en poblaciones ‘atípicas’ en forma longitudinal. Blair et al. (2001) estudiaron niños entre 1 y 5 años con discapacidad intelectual durante un intervalo de 12 meses, pero sus análisis se centraron en compararlos con muestras de similar edad mental o edad cronológica en dos momentos, y no en comparar la estabilidad de las mediciones a lo largo del tiempo o en la capacidad para predecir la posterior competencia a partir de las primeras mediciones de la motivación. Parece que no hay más estudios sobre motivación que hayan recogido datos en niños con discapacidad intelectual en más de una ocasión. Y sin embargo, las investigaciones longitudinales tienen el potencial de proporcionar importante información sobre similitudes y diferencias en las trayectorias del desarrollo de niños con discapacidad intelectual al compararlos con sus compañeros de desarrollo ‘típico’. Este tipo de investigaciones ayuda a iluminar el papel que juega la motivación a la hora de desarrollar competencias en estos niños vulnerables, y proporcionan la base para el desarrollo de oportunas intervenciones que incrementen los resultados del desarrollo.

Al igual que ocurre en la población de desarrollo normal, cuanto mayores sean los niveles de una motivación para alcanzar la excelencia, debería conseguirse una mayor competencia en el caso de quienes tienen discapacidad intelectual. Aunque la persistencia o constancia no garantiza la competencia, lo más probable es que los niños capaces de persistir en una conducta dirigida a conseguir objetivos alcancen más éxito. La constancia pese a los fracasos, la capacidad de afrontar la frustración cuando las tareas no terminan de perfeccionarse con la rapidez que se quisiera, y la tendencia a enfrentarse con el problema en lugar de evitarlo, son cualidades que incluso adquieren mayor importancia en los niños con discapacidad intelectual que en los que no la tienen. La motivación puede jugar un papel crítico para superar parte de las desventajas que imponen las deficiencias cognitivas, lo que permitirá al niño alcanzar niveles superiores de éxitos de carácter cognitivo. Está claro, pues, que explorar estos temas tiene una gran importancia de cara a plantear determinados aspectos de la intervención temprana.

Por eso, nuestro estudio buscó investigar en una muestra de niños con síndrome de Down la estabilidad de la motivación a lo largo del tiempo, y ver si la medición de la motivación para alcanzar la excelencia realizada en períodos tempranos tenía validez para predecir la ulterior competencia académica. Basándonos en los resultados empíricos obtenidos en estudios sobre niños con desarrollo normal, se formuló la hipótesis de que, al menos algunos aspectos de la motivación, se mantendrían estables a lo largo del tiempo, y que dicha motivación estaría relacionada de forma positiva con la competencia académica. En nuestra investigación nos planteamos las siguientes preguntas: (1) ¿Qué relaciones existen entre las mediciones de motivación y de competencia hechas simultáneamente, tanto en la fase inicial de la niñez como en la adolescencia? (2) La motivación para alcanzar la excelencia ¿es una característica estable en el período que va de la infancia a la adolescencia? (3) Las mediciones de motivación realizadas en la infancia ¿guardan relación con la competencia académica alcanzada en la adolescencia, una vez controlado el nivel de capacidades mostrado en la niñez?

Participaron en el estudio 25 niños con síndrome de Down en Queensland, Australia. En la primera fase del estudio (T1) las edades de los niños oscilaron entre 4 años 2 meses y 6 años 8 meses. En el tiempo T2 las edades habían subido y oscilaban entre 11 años 3 meses y 15 años 9 meses. En T1, la edad mental media evaluada por las Bayley Scales of Infant Development – 2ª edición fue de 2 años 6 meses (entre 1 año 10 meses y 3 años 5 meses). En T2, la edad mental valorada por el Stanford-Binet Intelligence Scale, 4ª edición fue de 4 años 6 meses (entre 2 años 4 meses y 7 años 10 meses).

Siguiendo a Morgan et al. (1992a), se midió la motivación en términos operativos a través de la persistencia en la realización de tareas asignadas propias de la edad correspondiente a T1. En T2 se midió también como persistencia en la realización de otro tipo de tareas propias de ese período. Adicionalmente, en T2 se realizó una nueva medida de motivación en forma de “preferencia por el problema o la dificultad”, en la que se analizaba la preferencia del niño por tareas de dificultad creciente, ya que ésta es una faceta de la motivación que se considera importante en edades mayores. En las dos fases del estudio se evaluó un informe de los padres que proporcionaba la percepción de los padres sobre la motivación de sus hijos para alcanzar la excelencia. La persistencia en el trabajo se midió mediante registro de la conducta del niño –si estaba dirigida preferentemente a cumplir la tarea o no– en períodos de 15 segundos durante 4 minutos en T1 o de 10 minutos en T2: la puntuación por tanto variaba de 0 a 16 en las tareas de T1 y de 0 a 40 en las tareas de T2.

Resultados
En T1, todas las mediciones (persistencia en las tareas, informe materno sobre la persistencia y coeficiente de desarrollo) mostraron buena correlación. Los valores obtenidos en la observación objetiva de persistencia de tareas guardaron relación con el informe materno y el coeficiente de desarrollo; hubo igualmente correlación entre informe materno y coeficiente de desarrollo.

Lo mismo sucedió en T2. Tanto la prueba de persistencia como la de ‘preferencia por la dificultad’ mantuvieron una relación significativa y positiva con el nivel de lectura de palabras, y la ‘preferencia por la dificultad’ mostró relación con la realización de una tarea matemática. El informe materno mostró correlación con la persistencia de tareas pero no con la ‘preferencia por la dificultad’, y el informe materno guardó relación con la lectura de palabras pero no con la realización de la tarea matemática.

Para analizar la estabilidad de la persistencia a lo largo del período entre T1 y T2 se relacionaron los resultados de persistencia del primer período con los de motivación y competencia del segundo. La persistencia en tareas de T1 mostró una correlación significativa con la persistencia de tareas, el informe materno y la lectura de palabras en T2. Menor relación se apreció entre la persistencia en T1 y la ‘preferencia por la dificultad’ o el nivel de matemáticas en T2. El informe materno en T1 guardó relación con el informe materno en T2, pero no con las otras variables de T2.
Los resultados de este estudio aportan datos sobre la estabilidad de la motivación en niños con síndrome de Down, y sobre la validez de las mediciones de la motivación para predecir la posterior competencia académica. Esto significa que, en los niños con síndrome de Down, el grado de persistencia se mantiene estable y se convierte en una característica duradera. El hecho de que no existiera correlación entre persistencia de tareas y preferencia por la dificultad a la edad de 13 años sugiere que ambas cualidades reflejan componentes independientes de la motivación, es decir, conforme la edad avanza, la motivación se hace más multidimensional.

Cabe sugerir que la persistencia en los niños con síndrome de Down es una característica individual y no una conducta que meramente dependa del tipo de tarea, conclusión que concuerda con la opinión de Dweck (1991), quien considera que las diferencias individuales en motivación se establecen a edades relativamente tempranas y tienden a mantenerse. En nuestro estudio, la persistencia observada en las edades más tempranas mostró buena correlación con la persistencia medida en la adolescencia, y la opinión de la madre se mantuvo constante a lo largo del tiempo. Surge así un patrón de considerable estabilidad en la persistencia entre tareas y a lo largo del tiempo.

Pero además de la continuidad de la persistencia en el tiempo, el estudio demuestra que la persistencia en las primeras etapas guarda relación con la competencia académica de etapas posteriores. Podríamos afirmar que, como se ha observado ya en la población normal (Cool y Keith, 1991; Gottfried y Gottfried, 2004), también en los niños con síndrome de Down la motivación afecta a los logros alcanzados por encima de la capacidad intelectual. Los niños que mostraron mayor persistencia en las primeras etapas de su vida la mostraron también después en la adolescencia y mostraron preferencia por las tareas más dificultosas, además de tener mayor competencia en lectura y matemáticas. A la inversa, los niños con menor grado de persistencia en su edad más temprana tendieron a mostrar niveles menores de perseverancia, a evitar las tareas más difíciles, y a conseguir menores competencias académicas en la adolescencia.

Estos resultados son importantes porque la persistencia es una cualidad asequible a la influencia de diversas experiencias ambientales (Harter, 1978). En suma, las diferencias tempranas en la motivación para la alcanzar la excelencia tienen su importancia y son, por tanto, objetivos valiosos de los programas de atención temprana.


COMENTARIO
La motivación es uno de los elementos que consideramos fundamentales en el proceso de aprendizaje. Pero la motivación no es sólo indispensable para el aprendizaje sino para el desarrollo de cualquier tipo de actividad o de conducta volitiva. Este estudio realizado en niños con síndrome de Down demuestra que, como en los demás niños, la motivación para alcanzar la competencia y la excelencia es importante, incluso por encima de la capacidad cognitiva, a la hora de determinar el éxito académico que puedan alcanzar. Esto ha de estimular los estudios sobre las tareas de intervención dirigidas a favorecer la motivación y a seguir sus efectos sobre la competencia del niño a lo largo del tiempo.

Efectivamente, con independencia de las características con que haya nacido cada individuo, la motivación es una cualidad que se puede y debe promover desde pequeño. Hemos de reconocer que el niño con síndrome de Down muestra con frecuencia conductas que sugieren que su grado de motivación es bajo, o inconstante entre períodos muy cortos de tiempo (ahora lo hace y poco después, o mañana, no quiere hacerlo). Y vemos, a juzgar por los datos de este artículo, que el grado de motivación es importante para conseguir grados crecientes de competencia. ¿Cómo actuar? Sugerimos al lector que no deje de leer las páginas que este Portal dedica al desarrollo de la motivación en los niños con síndrome de Down.
Las encontrará en http://www.down21.org/salud/neurobiologia/motivacion_3.htm y en http://www.down21.org/salud/neurobiologia/motivacion_3_2.htm

Fuente: Revista Down 21/ www.down21.org

El sistema inmune está muy involucrado en el riesgo de esquizofrenia

El doctor Xabier Costas responsable del área de Xenética Psiquiátrica de la Fundación Galega de Medicina Xenómica señala que la esquizofrenia es una enfermedad mental grave y muy discapacitante, que conlleva además una carga familiar y social, aparte del coste sanitario que supone, ya que son pacientes con una enfermedad crónica, que pueden sufrir durante décadas, al declararse al inicio de la edad adulta.

Este investigador gallego, es junto al profesor Ángel Carracedo, catedrático de la USC y presidente de la Fundación Galega de Medicina Xenómica, uno de los científicos que ha participado en un consorcio internacional que analizó el genoma de 50.000 personas en 14 países, y que ha supuesto el hallazgo de tres nuevos genes asociados a la esquizofrenia, un mal que afecta a un 1% de la población.

Para el doctor Costas, el hallazgo "es el primer paso necesario para encontrar tratamientos y fármacos más eficaces contra la esquizofrenia". El investigador subrayó además que el hallazgo de los nuevos genes asociados a la citada enfermedad mental "supone también entender mejor esta dolencia, mal conocida sobre todo desde el punto de vista molecular".

De todos modos, Xabier Costas puntualizó que "aunque estamos ante un gran hallazgo, hasta llegar a fármacos más eficaces aún habrá que esperar. No será hasta medio plazo, alrededor de unos diez o quince años".
Lo que encontraron los científicos de este estudio es que el sistema inmune está muy involucrado en el riesgo de esquizofrenia, además de otros genes implicados en el desarrollo cerebral y, posiblemente, en los problemas cognitivos que sufren los pacientes con esquizofrenia.

Fuente: El Correo Gallego

El autismo no genera problemas gastrointestinales

A pesar de algunos informes en contrario, un estudio realizado en el Reino Unido indica que los niños con trastornos del espectro autista no tienen patrones de movimiento intestinal que sugieran la existencia de problemas gastrointestinales.

Los trastornos del espectro autista son un grupo de enfermedades del desarrollo que afectan la capacidad de las personas de comunicarse y relacionarse.
Estudios previos, aunque no concluyentes, "habían identificado síntomas gastrointestinales en niños con autismo", señaló en Archives of Disease in Childhood el equipo del doctor Alan Emonds, del Centro de Salud Infantil y Adolescente en Bristol.
No obstante, según sus resultados, "los hábitos intestinales de los niños pequeños con un trastorno del espectro autista, en general, no son distintos a los del resto de la población", dijo Emonds a Reuters Health.
El equipo llegó a esa conclusión tras estudiar datos de 78 niños con trastornos del espectro autista y otros 12.906 niños sin esos desórdenes.
Durante los primeros 3,5 años de vida, no hubo diferencias importantes entre los grupos en factores como el color y la consistencia de la material fecal, la frecuencia de diarrea o constipación y el dolor estomacal.

Hubo algunos niños que comenzaron a tener más deposiciones por día a los 30 meses de edad, pero ese "sería un fenómeno secundario asociado con las diferencias alimentarias", señalaron los autores.
De todos modos, Emonds dijo que algunos de los niños mayores con trastornos del espectro autista padecen síntomas intestinales.
"Se desconoce si esos síntomas se deben a los cambios alimentarios o a anormalidades funcionales de los intestinos asociados con el autismo. Se necesitan más estudios", finalizó el autor.

Fuente: Archives of Disease in Childhood, julio del 2009

Comunidad Asperger: Grupos recreativos para la adquisición de habilidades sociales

La Comunidad Asperger pone en marcha un programa llamado "Grupos recreativos para la adquisición de habilidades sociales", donde se desarrollan actividades varias pensadas para trabajar la motricidad fina y gruesa, la creatividad y la función social.

Las personas con síndrome de Asperger, suelen presentar como perfil característico un gran potencial cognitivo para el pensamiento lógico matemático y otras áreas del conocimiento científico. Pueden poner mucha energía en aquello que es de su especial interés. Como el cerebro no puede atender a todo en la misma intensidad, esto tiene como contrapartida un déficit y una manera peculiar de funcionamiento en el área motriz y social.
Las investigaciones ponen de manifiesto que aquellos aprendizajes sociales que se generan en situaciones naturales de la vida cotidiana, tienden a generalizarse con mayor facilidad. Es decir si para saber cómo comportarse en un supermercado haciendo las compras, le damos la posibilidad real en lugar de jugar en el consultorio al
comprador/vendedor, esta adquisición es incorporada e instalada en el
sistema de normas con mayor eficacia.
Hay muchas técnicas acerca del proceso de aprendizaje de habilidades sociales. Tarjetas, figuras, expresiones faciales, dibujos e imágenes de personas en circunstancias vinculares, todo es válido. Pero nada como poner al niño en situación concreta grupal, y permitir que surja la dificultad para poder trabajarla.
La frustración de perder en un juego, esperar turnos, trabajar acuerdos, decidir salidas. Ponerse en el lugar del otro, generar empatía, respetar los tiempos, hacer concesiones. Todo es posible a partir de lo real.

Los sábados a la tarde, en el Polideportivo Colegiales de la Ciudad de Buenos Aires, funcionan los grupos. Tienen la coordinación de psicólogos, psicomotricistas y terapeutas ocupacionales capacitados en la temática. Además de actividades como Yoga para chicos con necesidades especiales, Taekwondo, Ajedrez y Plástica.
Cada una de estas actividades está pensada para trabajar la motricidad fina y gruesa, la creatividad y la función social.
El Yoga les permite aprender a relajarse, respirar adecuadamente y controlar los impulsos, entre otros grandes beneficios. El Taekwondo como otras artes marciales, es ideal para la disciplina. Respetar la escala jerárquica, las normas y la filosofía que representan son ideales para los chicos que tienen dificultad en moderar la conducta.
Los grupos están armados por franja de edad: de 5 a 8 años, de 9 a 12 años, de 13 a 16 años y de 17 a 25 años.
Los interesados pueden llamar al (011) 4572 5134 o escribir a info@sindromedeasperger.com.ar

Fuente: HF noticias

martes, 28 de julio de 2009

Influenza H1N1 se propaga a lugares remotos del mundo

La pandemia de influenza H1N1 podría no tener escapatoria, ya que de acuerdo a las últimas cifras de la Organización Mundial de Salud (OMS) se ha propagado a las partes más remotas del planeta.

En un informe publicado el lunes, la OMS dijo que más de 20 países y territorios extranjeros registraron sus primeros casos confirmados por laboratorio del nuevo virus, también conocido como gripe porcina.
Estos incluyen destinos turísticos como las islas Seychelles, Turcos y Caicos, Saint Kitts y Nevis, las Antillas Holandesas, Belice y la Isla Reunión francesa, al igual que lugares remotos como Tonga y Samoa estadounidense en el Pacífico y las Islas Salomón en el Indico.
La influenza H1N1, que es una mezcla genética de virus humano, aviario y porcino, también logró llegar a lugares como Bután en el Himalaya y Andorra, un Estado independiente ubicado entre España y Francia. Afganistán y Sudán también confirmaron sus primeras infecciones en los últimos días.
La aparición del virus en México y Estados Unidos y su veloz propagación internacional provocaron que la OMS declarara en junio una pandemia. La agencia de la ONU dijo que era imposible frenarlo y lo está siguiendo de cerca para encontrar señales de mutación o combinación con otras cepas de la gripe.

Pese a que la mayoría de los pacientes ha experimentado síntomas leves como fiebre y vómitos, las mujeres embarazadas y las personas con diabetes y otras enfermedades han sido vulnerables a efectos más graves.
De acuerdo al último conteo de la OMS, un estimado de 816 personas ha muerto hasta el momento.
El total de personas infectadas con el virus se desconoce y los países ya no están haciendo exámenes ni reportando cada caso individual. La OMS dijo que debe ponerse énfasis en la prevención de la infección y en el tratamiento de los casos más graves para evitar muertes innecesarias.
Los laboratorios Roche, Gilead Sciences y GlaxoSmithKline se han beneficiado de una fuerte demanda de antivirales para combatir la propagación de la influenza. Los fabricantes de vacunas Sanofi-Aventis, Novartis, Baxter y Solvay también están trabajando en dosis de H1N1 que podrían aplicarse junto a las vacunas contra la gripe estacional.

Fuente:Reuters Health

La administración de estatinas a los niños provoca debate

Si los medicamentos que reducen el colesterol se deberían administrar a los niños depende aparentemente de a quién se le pregunte.
Las asociaciones sanitarias más importantes de Estados Unidos han recomendado el tratamiento con estatinas en niños obesos de hasta ocho años si los cambios en la dieta y el estilo de vida no mejoran su salud.
No obstante, las directrices de la American Academy of Pediatrics y la American Heart Association han provocado debate de la comunidad médica.

Algunos ven la terapia de estatinas como algo esencial para combatir un síntoma de salud pública propio de la epidemia de obesidad. Otros creen que tratar a los niños con estatinas es una medida costosa con posibles consecuencias a largo plazo que aún no se conocen a fondo.
"Lo que temo que un niño experimente una subida modesta del colesterol a la edad de ocho años sin un historial familiar de la enfermedad, y que un médico demasiado entusiasta le diga que necesita tomar estatinas", explicó el Dr. Simeon Margolis, profesor de medicina y química biológica de la Universidad de Johns Hopkins. "Esto significa que este niño tomará estatinas durante 60 años o más".
La obesidad entre adolescentes se ha convertido en una preocupación importante en Estados Unidos, y los expertos médicos predicen niveles potencialmente abrumadores de diabetes y enfermedad cardiaca a medida que los niños alcanzan la edad adulta.

Las estatinas actúan mediante la inhibición de la producción de colesterol del organismo y la estimulación de la capacidad para eliminar el colesterol "malo" (LDL) del torrente sanguíneo.
"Para los niños que tengan niveles muy altos de colesterol LDL a partir de los ocho años, el consenso es que los médicos deben recomendar las estatinas sólo si la dieta y los cambios en el estilo de vida no dan resultado", subrayó el Dr. Stephen R. Daniels, jefe de pediatría de la Facultad de medicina de la Universidad de Colorado y el Hospital Infantil de Denver.
Dijo que la Administración de Alimentos y Drogas (FDA) de Estados Unidos sólo aprueba el tratamiento de estatinas a partir de la edad de ocho años. También a esta edad es cuando las arterias empiezan a sufrir la acumulación agresiva de placas, un proceso conocido como arteriosclerosis.

"En la etapa de la prepubertad a la pubertad temprana, el proceso se vuelve más agresivo", señaló Daniels. "Para finales de la adolescencia y primeros años de la veintena, pueden haber placas avanzadas que resulten preocupantes. Se cree que si la intervención se produce a una edad temprana, su experiencia final con los ataques cardiacos posteriormente en la vida será más favorable".
La investigación encuentra que la terapia de estatinas puede tener beneficios de salud a largo plazo muy positivos para algunos niños.
"La mayoría de los datos que tenemos ahora muestran que las estatinas son muy efectivas para reducir el colesterol entre los adolescentes, al igual que los adultos", dijo Daniels. "Los estudios más recientes muestran que las estatinas no sólo reducen el colesterol sino que mejoran ciertas medidas de estructura y función vascular asociadas con la arteriosclerosis en los adultos".
Los efectos secundarios causados por las estatinas, como elevación de las enzimas hepáticas y problemas con inflamación muscular, "se pueden monitorizar mediante pruebas de laboratorio", apuntó Daniels.

Sin embargo, si los médicos siguen al pie de la letra las recomendaciones de las organizaciones sanitarias, parece que pocos niños recibirán las estatinas.
Menos del uno por ciento de los adolescentes estadounidenses de 12 a 17 años cumplen con las directrices de la American Academy of Pediatrics para recibir el tratamiento de estatinas, según una revisión de datos de salud publicada este año en la revista Circulation por el Dr. Earl S. Ford, director médico del Servicio de Salud Pública de EE. UU. en Atlanta. Es decir, casi 200,000 niños en total.
Sin embargo, a Margolis le preocupa que un número mayor de niños terminará recibiendo el tratamiento de estatinas de parte de médicos que no sigan las directrices de forma estricta. Si eso ocurre, las familias pagarán grandes sumas de dinero por medicamentos y exámenes médicos de seguimiento innecesarios, advirtió.
Más allá de eso, también está el costo relacionado con la imagen que el niño tenga de sí mismo. "Los niños de ocho años percibirán que ya no son sanos, sino enfermos", dijo Margolis.

Tomar estatinas en exceso podría también hacer que las familias pierdan la oportunidad de mejorar la salud de cada uno de sus miembros. "En lugar de hacer que toda la familia siga hábitos saludables, le dirán que se pueden tomar una pastilla", lamentó Margolis.
A algunos médicos también les preocupa los efectos que puedan tener décadas de tratamiento con estatinas sobre la salud a largo plazo de una persona que empiece a tomarlas en la adolescencia.
"Nadie las ha tomado nunca por 60 años, así que no sabemos lo que pasará", apuntó Margolis. Sin embargo, agregó que no está tan preocupado por los riesgos de salud a largo plazo como por los demás costos para la sociedad.


Fuentes: Simeon Margolis, M.D., Ph.D., professor, medicine and biological chemistry, Division of Endocrinology and Metabolism, Johns Hopkins University, Baltimore; Stephen R. Daniels, M.D., Ph.D., professor and chairman, Department of Pediatrics, University of Colorado Denver School of Medicine and Children's Hospital, Denver; Feb. 16, 2009, Circulation, online

Beneficios de la adenotonsilectomía son duraderos en los niños

Según un equipo de médicos de la ciudad de Kansas, extirparles quirúrgicamente las amígdalas y adenoides (adenotonsilectomía) a niños con trastornos respiratorios del sueño, mejora de manera duradera su descanso y conducta.



Más de dos años después de extirparles amígdalas y adenoides,que son glándulas que
se ubican en la parte posterior de la garganta, a un grupo niños con esos
trastornos, los pequeños dormían mejor que antes de la cirugía, pero no tan bien como a los seis meses del procedimiento.
En general, las mejorías conductuales inmediatamente después de la cirugía se mantuvieron, según el equipo de la doctora Julie L. Wei, del Centro Médico de la University of Kansas.
En un estudio previo, el mismo equipo había observado mejorías en el sueño y la conducta a los seis meses de la adenotonsilectomía en un grupo de niños con trastornos respiratorios del sueño.

Ahora, el equipo informa sobre resultados de un seguimiento de más largo plazo sobre 44 de los 71 niños que participaron en el estudio anterior. Antes de la cirugía, a los seis meses y a los dos años, los padres respondieron un cuestionario sobre el sueño y la conducta de los niños.
Los datos de largo plazo, informó el equipo, demuestran que las mejorías en el sueño y la conducta no se mantendrían exactamente igual en el tiempo, pero a los 2,5 años de la cirugía, todos los parámetros analizados, excepto los síntomas del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), se mantuvieron mejor que antes de la cirugía.

"El sueño seguía mucho mejor a los 2,5 años de la operación", dijo Wei a Reuters Health.
Y "tres de cuatro categorías de medición de la conducta mejoraron de manera estadísticamente significativa con respecto a la evaluación prequirúrgica: la hiperactividad, la cognición/falta de atención, conducta oposicional", puntualizó Wei.
La experta agregó que las mejorías conductuales superaron a las del sueño.

Es importante, dijo la autora, que el estudio no tomó en cuenta el peso de los niños, que es un factor importante para determinar los beneficios de largo plazo.
Si bien los beneficios infantiles de extirpar amígdalas y adenoides agrandadas son "cada vez más" reconocidos, "estamos ahora más preocupados de que según el peso del paciente, los beneficios no durarían", indicó Wei.

Y el sobrepeso o la obesidad, señaló, "son factores críticos para determinar cuánto seguirá roncando un niño después de obtener buenos resultados quirúrgicos".
"Es importante estudiar la relación entre el aumento del peso corporal y cómo éste modificará los beneficios obtenidos con la cirugía en ese grupo de niños", manifestó Wei.
Algunos estudios hallaron que después de extirpar amígdalas y adenoides por la obstrucción de la respiración durante el sueño, algunos niños tienden a engordar. Eso se debería a una disminución de los movimientos inquietos y la hiperactividad.

Fuente: Archives of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, 2009

MINI, una herramienta de gran utilidad psiquiátrica

Esta entrevista para el diagnóstico de trastornos psiquiátricos constituye una buena herramienta diagnóstica en atención primaria.

El MINI es una entrevista psiquiátrica sencilla y breve desarrollada para la investigación clínica. Sirve para diagnosticar depresiones, fobias, suicidios, trastornos de ansiedad generalizada, agorafobia, abuso o dependencia de sustancias tóxicas. Una herramienta de gran utilidad en atención primaria. A pesar de que se conoce que el diagnóstico clínico es poco fiable comparado con los inventarios diagnósticos estructurados, los profesionales clínicos los utilizan con poca frecuencia porque dudan de su viabilidad en la práctica clínica y sobre la aceptación por los pacientes.
El nombre MINI deriva de "mini entrevista neuropsiquiátrica internacional" en sus siglas inglesas. Se trata de un instrumento diagnóstico breve validado aunque su viabilidad y aceptación por los pacientes no se ha estudiado todavía. Recientemente, el equipo de Narsimha R. Pinninti (Nueva Jersey, EE.UU.) decidió administrar el MINI a 111 pacientes admitidos en un programa parcial, y cronometró la entrevista. Se administró, además, un cuestionario breve para evaluar las opiniones de los pacientes sobre el test psiquiátrico. Después se compararon los resultados para buscar acuerdo en los diagnósticos primarios y los trastornos asociados.

El tiempo medio por entrevista fue de 16,4 minutos. Las opiniones de los pacientes fueron muy positivas, y se consideró la entrevista lo bastante amplia para cubrir todos los síntomas de los pacientes y, al mismo tiempo, no demasiado larga. Aunque los pacientes se sintieron cómodos con el formato de entrevista del MINI, en el apartado clínico se registraron desacuerdos entre el diagnóstico primario de la MINI y el diagnóstico de consulta en un 42% de los casos.
En un 33% el desacuerdo era, además, de significación clínica; la entrevista MINI diagnosticó más trastornos asociados (una media de 2,05 comparado con un 0,5 en la entrevista de consulta). Con estos resultados, los expertos reconocen que la entrevista MINI se puede incorporar de manera fácil a las entrevistas clínicas habituales en atención primaria, y su aceptación entre los pacientes es buena.

Resultados fiables
En el último congreso anual de la Asociación Americana de Psiquiatría, se han publicado los datos de un estudio comparativo realizado mediante entrevistas psiquiátricas estandarizadas MINI, en las que participaron investigadores españoles como Jerónimo Sáiz (Madrid), Javier García Campayo (Zaragoza) y Francisco Collazos (Barcelona). Los resultados, sobre con una muestra de 3.000 pacientes (1.500 españoles y 1.500 inmigrantes), señalan que los nacidos en este lado del Atlántico somos más propensos al abuso y dependencia de sustancias tóxicas y al trastorno antisocial de la personalidad. Sin embargo, los nacidos en el nuevo continente sufren más depresiones psicóticas, un subtipo grave de depresión que se acompaña de alucinaciones, delirios y fases maníacas.

Mediante el estudio "Trastornos psiquiátricos en inmigrantes latinoamericanos en España en relación con la población autóctona", la investigación se centró en pacientes inmigrantes adscritos a las consultas de atención primaria de Cataluña y Aragón entre los años 2005 y 2007. Según García Campayo, "los pacientes latinoamericanos no sufren más depresión o ansiedad que los demás pacientes; ni más trastornos de estrés postraumático que la población autóctona".

Salud psicológica

En el momento de analizar las causas de la enfermedad psiquiátrica en inmigrantes latinoamericanos, Collazos, especialista en psiquiatría transcultural, explica que uno de los factores más influyentes es el tiempo de estancia en España. "Los dos primeros años son muy duros para los inmigrantes porque les cuesta adaptarse y hay más trastornos psiquiátricos. Si se eliminan las trabas para la reagrupación familiar mejoraría la salud psicológica de los inmigrantes y su percepción de discriminación (sentirse discriminado aumenta el malestar psicológico)".

En relación al consumo de alcohol, los resultados del estudio revelan que los varones latinos consumen más alcohol que los españoles, mientras que las mujeres latinoamericanas consumen cantidades equivalentes a las de las mujeres de aquí. Por otro lado, entre los inmigrantes hispanoamericanos la bulimia es más frecuente que entre los españoles. "Es un fenómeno que nos asombra a los psiquiatras, puesto que la bulimia es una enfermedad mas propia de países desarrollados".

Autor: JORDI MONTANER para Revista Consumer Eroski / www.consumer.es

lunes, 27 de julio de 2009

Diseñan un autotest para detectar rápidamente problemas visuales

Un equipo especializado en discapacidad del Instituto Nacional de Tecnología Industrial (INTI) tuvo una gran idea para prevenir los problemas visuales y saber cuándo es hora de consultar al oftalmólogo.

Los técnicos diseñaron un cartel de lectura más simple que el que utilizan los oculistas para controlar la agudeza visual, y que se puede enviar por correo electrónico para aplicar en la escuela, el hogar, el trabajo o hasta en la fila de un banco o un supermercado.
"Cuando empezamos a estudiar cuáles son los problemas de discapacidad que más afectan a nuestra población, nos dimos cuenta de que el 22% de las discapacidades son visuales, lo que representa a unos 600.000 argentinos. Nos enteramos también de que en el país hay alrededor de 50.000 ciegos y, también, de que el 80% de esos casos podrían haberse evitado si se hubieran tomado las medidas de prevención, diagnóstico y tratamiento oportunos. Enseguida, nos pusimos a pensar qué podíamos
hacer", señaló el ingeniero Rafael Kohanoff, director del Centro de Tecnologías para la Salud y la Discapacidad del INTI.

Con el asesoramiento de la Sociedad Argentina de Oftalmología (SAO) y el Consejo Argentino de Oftalmología (CAO), el equipo dirigido por este ingeniero incansable de 84 años comenzó a trabajar en el nuevo cartel. A los dos meses, y después de muchas discusiones sobre si sería o no finalmente efectivo, el proyecto recibió la aprobación del Comité Nacional para la Salud Ocular del Ministerio de Salud. En septiembre se enviarán los primeros 3000 correos electrónicos hacia todo el país para iniciar lo que ellos llaman la "Cadena de la Buena Vista".

"Parece un chiste que para saber si hay que ir al consultorio del oftalmólogo uno tenga que ir al consultorio. Con este cartel de lectura, que no pretende reemplazar el diagnóstico médico, uno se puede dar cuenta fácilmente si tiene alguna disminución visual", agregó Kohanoff.
El símbolo elegido para el autotest fue la misma letra "E" que se usa en el clásico cartel con distintas letras que los oculistas todavía usan en la mayoría de los consultorios.

"Su uso es sencillo porque sólo hay que identificar hacia qué lado van las patitas de la letra E, que es de uso internacional. Lo más importante es que, para evaluar la agudeza visual, casi no se necesita verbalizar lo que se ve y permite hasta indicar la dirección de la letra con los dedos. Esto asegura que lo pueda usar masivamente la población, aun cuando no se sepa leer o escribir", explicó la licenciada María Eugenia Nano, representante de la Agencia Internacional para la
Prevención de la Ceguera (IAPB, por sus siglas en inglés) en el comité de la cartera sanitaria.

Esta nueva herramienta de autovaluación rápida cumple con otra condición que impuso el comité: que, una vez recibido, no se pueda modificar el formato ni el color al imprimirlo en tres hojas de tamaño A4 (ver infografía). "Es una prueba básica que funciona sólo a modo de autoexamen, ya que en definitiva se debe consultar al oftalmólogo -sostuvo el doctor Oscar Mayo, vicepresidente de la SAO-.
Toda campaña masiva, como por ejemplo las que se hacen para la detección del glaucoma con la medición masiva de la presión ocular o esta autoevaluación, siempre son bienvenidas. El cartel de lectura permite advertir algún pequeño defecto de la visión lejana."

Los especialistas consultados coincidieron en que, básicamente, el cartel será la primera prueba de salud visual masiva que se haga en la Argentina. Además, en que creará conciencia social sin costo alguno para el sistema de salud de la importancia del control oftalmológico. "Hay muchos problemas que se pueden prevenir", dijo Nano.
Una cartilla similar, con la que la Fundación Oftalmológica Dr. Hugo Nano evaluó ya a más de 350.000 alumnos bonaerenses, ayudó a revelar que el 6% de los chicos sufre problemas de visión y lo ignora, lo que aumenta el riesgo de fracaso escolar.

"¿Se movilizará la sociedad para armar la Cadena de la Buena Vista?
Ojalá así sea...", finalizó Kohanoff.

Fuente:Fabiola Czubaj,LA NACION

El lenguaje en el autismo: Estrategias educativo-terapéuticas

El autismo desarrolla conductas peculiares en lo que hace al área del lenguaje. Siguiendo a algunos autores destacados, se describen las diversas formas y las características del discurso autístico, resaltando la necesidad del diagnóstico diferencial como herramienta que posibilite plantear estrategias de intervención terapéutica y educativas apropiadas.

El concepto de autismo, desde la descripción realizada por Leo Kanner en 1943, ha ido evolucionando hasta ser incluido en la clasificación de trastornos del desarrollo, TGD, en el DSMIV, y de esta manera se crea una categoría para distanciarse de la “esquizofrenia infantil” o “psicosis infantil”.
El autismo es un trastorno del desarrollo que presenta conductas muy peculiares en el área de la comunicación, en el de las relaciones y en la flexibilidad del pensamiento.
Esta alteración de las conductas, o retraso en la aparición de alguna de ellas, se evidencia antes de los 3 años.
Los trastornos de la comunicación forman parte del núcleo central del autismo, y con ello las alteraciones en el lenguaje son muy significativas. Podemos decir que el nivel de dominio del lenguaje oral de los autistas es muy variable, puede darse tanto ausencia de lenguaje, como un lenguaje sofisticado, trastornos como la ecolalia, o incongruencias pragmáticas.
Leo Kanner, al describir el cuadro de autismo, señaló como una de sus características el mutismo o lenguaje sin intención comunicativa.
En la adquisición del lenguaje en el autismo, según las investigaciones de varios autores (Riviére, Koegel y Koegel, entre otros) se puede distinguir 3 niveles:
• Niños autistas que no desarrollan ningún tipo de lenguaje oral.
• Niños que adquieren lenguaje con retraso, tanto en la comprensión como en la expresión.
• Niños cuyo lenguaje presenta anomalías tales como ecolalia, trastornos pragmáticos, alteraciones de la prosodia o del uso idiosincrásico de determinadas palabras.

Podemos decir entonces que lo que caracteriza el lenguaje en el autista, lo que brinda su especificidad, son las características generales que adquiere respecto al resto del desarrollo cognitivo y social, y la disarmonía entre distintos componentes.
Es decir, el contraste entre forma y contenido y la especificidad de los componentes fonológicos, semánticos, sintácticos y pragmáticos del lenguaje oral, conforman el llamado “discurso autista”.
Si comparamos en estos niños el lenguaje con su desarrollo cognitivo, podemos decir que las alteraciones en el lenguaje tienen una estrecha relación con el nivel cognitivo alcanzado y dichas alteraciones tienden a disminuir proporcionalmente a la gravedad del cuadro.
Es frecuente encontrar en niños autistas de entre 2 y 4 años una jerga a veces muy elaborada, en lugar de lenguaje; en ocasiones puede parecer que el niño imitara el lenguaje del adulto, pero está desprovisto de significado (contenido semántico), asimismo puede intercalar alguna palabra o frase muy sofisticada, pero que está fuera de contexto.
Otra característica es la ecolalia inmediata o retardada. La primera puede ser fisiológica durante un cierto período, pero si perdura, puede dar lugar a una sospecha de autismo.
También es característica la ausencia de interlocutor durante largos discursos que pueden acompañar los juegos infantiles. En estos casos, aparece un discurso vacío de contenido, con una entonación cuidada, pueden aparecer entremezclados anuncios televisivos y frases hechas.
Es frecuente en niños autistas la falta de gesticulación o expresión facial al hablar.
Un fenómeno lingüístico característico es el uso del “tú” o el “él” para sustituir el “yo”, lo que podría considerarse como una forma de ecolalia. Es posible que este fenómeno esté derivado de la alteración en el aspecto cognitivo social, propio del autismo.
Además de la expresión, suele estar afectada la comprensión, por lo cual es usual la sospecha de una sordera.
Al categorizar los trastornos del lenguaje en el niño autista, Rapin define síndromes de déficit lingüístico que no difieren esencialmente de los descritos en el niño no autista, para lo cual elabora una tabla, en la que enumera dichos trastornos del lenguaje.

Trastornos del lenguaje en niños autistas
1) Agnosia auditiva verbal:
Fue descrita por Rapin en 1977. En estos niños existe una incapacidad para decodificar el lenguaje recibido por vía auditiva. En los niños autistas con este nivel de afectación no se observan esfuerzos para comunicarse mediante medios no verbales como dibujos o gestos, y esto plantea una diferencia con el niño puramente disfásico. Estos niños utilizan al adulto como un objeto. Es típico que tome la mano de su madre o sustituto, para dirigirla hacia el objeto requerido, sin mediar una mirada u otra manifestación para comunicarse. Los autistas con esta alteración lingüística son los más severamente afectados, y generalmente el cuadro está acompañado de retraso mental.
2) Síndrome fonológico-sintáctico:
Se expresa por una pobreza semántica y gramatical, acompañada de una vocalización deficiente, lo cual condiciona un lenguaje poco inteligible, sobre todo para los adultos no familiarizados con su forma de hablar. Si bien la comprensión está más o menos alterada, el trastorno se manifiesta especialmente como un déficit expresivo.
Es el trastorno específico del lenguaje más habitual, tanto entre autistas como los que no lo son, y, a veces en casos leves, suele confundirse con un retraso simple del lenguaje.
3) Síndrome léxico-sintáctico:
En estos casos, está afectada principalmente la capacidad para evocar la palabra adecuada al concepto o a la idea. Debido a que se añaden dificultades pragmáticas, es difícil establecer los límites entre este trastorno y el síndrome semántico-pragmático o el fonológico-sintáctico.
4) Mutismo selectivo:
Este trastorno se presenta en niños que si bien tienen capacidad para hablar normalmente, en determinadas situaciones tales como en el colegio o ante personas desconocidas, no utilizan prácticamente ningún lenguaje. Algunos aspectos de niños que presentan mutismo selectivo son similares a los hallados en autistas de funcionamiento elevado o con Síndrome de Asperger, por lo que se considera posible una relación entre estos trastornos.
5) Trastornos de la prosodia:
La prosodia se refiere a los aspectos vinculados a la entonación y al ritmo que se aplica al lenguaje. Es frecuente observar problemas de este tipo en niños autistas de funcionamiento alto y en Síndrome de Asperger. Estos trastornos se suman a otros problemas lingüísticos.
En ocasiones, el tono de voz que utiliza el niño puede producir una sensación de pedantería; en otros casos, se expresa con una entonación excesivamente aguda, o con formas de voz muy peculiar, como un lenguaje extravagante.
La alteración prosódica puede considerarse un criterio diagnóstico, al considerar las disfunciones del lenguaje.
6) Síndrome semántico-pragmático:
Es el síndrome más estudiado en niños autistas, su importancia se debe a que no se trata sólo de un déficit lingüístico sino que es una manifestación lingüística del cuadro autista en su aspecto social o comunicativo.
Rapin y Allen describieron en 1983 el llamado síndrome semántico-pragmático, pero más tarde, Bishop y Rosembloom (1987) propusieron modificar la denominación por trastorno semántico-pragmático, por considerar que más que un síndrome específico, se trata de un problema muy ligado al autismo.
Los aspectos pragmáticos del lenguaje se sustentan en las habilidades lingüísticas, pero también dependen de las habilidades cognitivo-sociales del individuo. Es por eso que Bishop consideró la idea de que los trastornos específicos del lenguaje y trastornos autísticos no son excluyentes. Los niños con recursos comunicativos relativamente buenos, pero con falta de habilidades sociales se aproximarían al Síndrome de Asperger; los niños con relativamente buena relación social pero con mayor trastorno del lenguaje estarían ubicados en el trastorno semántico-pragmático y por último, los niños con alteración en los dos sentidos, social y lingüístico, constituirían los autistas clásicos.
Lo más interesante de este modelo será reconocer que lo que predomina son las formas intermedias, ubicadas en cualquier punto de este continuo.
Algunos estudios recientes de Gagnon (1997) indicarían que no se puede establecer una clara diferenciación sintomática entre autistas de funcionamiento alto y niños con diagnóstico de síndrome semántico-pragmático.

Los aspectos pragmáticos del lenguaje que pueden estar alterados en los trastornos autistas, son:
Turno de la palabra. En una conversación debe haber una reciprocidad, una alternancia entre quienes hablan, mientras uno habla el otro debe poder predecir cuándo va a tener su turno para hablar, tanto por la estructura sintáctica de la frase como por la entonación de su interlocutor.
En niños con trastornos específicos del lenguaje, estas cualidades interpretativas pueden estar afectadas y condicionar así una conversación.
Se ha observado que los niños autistas tienen dificultad en pasar sucesivamente del rol de “el que habla” a “el que escucha”, tienden a tener indefinidamente el rol de hablador; también se ha observado en estos niños dificultad en utilizar el contacto visual como clave para identificar su turno.
Inicios de conversación. Se debe considerar que para iniciar una conversación o cambiar de tema en la misma, se requiere de habilidades cognitivo-sociales, es decir, se trata de saber identificar en qué momento la atención del interlocutor está dispuesta en actitud receptiva. Es necesario utilizar claves no verbales que indiquen al interlocutor un inicio de la conversación, estos indicadores pueden ser un contacto ocular, una entonación significativa o un marcador verbal.
También es necesario que los inicios sean contextualmente adecuados. Estas habilidades en los niños autistas están alteradas, es decir que ellos tienen dificultad en los inicios y cambios de conversación; dentro de esta alteración pragmática se puede incluir su tendencia a reiterar la misma pregunta, independientemente de la respuesta.
Lenguaje figurado. El lenguaje figurado o formas lingüísticas figuradas, que se utilizan en el lenguaje corriente, se refiere a: metáforas, dobles sentidos, significados implícitos y formas de cortesía.
El niño autista presenta serias dificultades para comprender un lenguaje figurado, con estas características, ya que para ello se requiere una interpretación más allá de las palabras, es decir, una interpretación no de lo que se dice, sino de lo que se quiere decir.
También en este caso están involucradas habilidades lingüísticas y habilidades sociales.
En los niños pequeños, la ausencia de lenguaje, las alteraciones en la comprensión y expresión del mismo, puede llevar a la confusión entre un caso de agnosia auditiva verbal y un caso de autismo no verbal.
En estos casos, la ausencia de lenguaje, las dificultades en la comprensión traen como consecuencia alteraciones en la atención y en sus vínculos sociales, aspectos que se observan tanto en niños autistas no verbales como en el caso de otras alteraciones del lenguaje.
Para lograr un diagnóstico diferencial, será cuestión de analizar, además de las conductas del lenguaje antes señaladas, otros aspectos, como por ejemplo la actitud comunicativa que el niño desarrolla con su interlocutor, o los intentos no verbales para comunicarse y para compartir con el adulto una actitud o algo de interés.
También es importante tener en cuenta la expresión de la mirada, el intento de averiguar la intención del otro, su expresión facial o la expresión de sus emociones y deseos.
El gesto protoimperativo, es decir, el gesto de señalar algo para pedir algo, a veces presente en niños autistas, siempre aparece en niños con disfasia; en cambio, el gesto protodeclarativo tendiente a compartir con otro algo de interés o emociones (por ej. “mirá”) está ausente en niños autistas.
Sin lugar a dudas, para realizar un diagnóstico diferencial que permita plantear una estrategia de tratamiento adecuada será necesario observar al niño en su evolución.
El debate se ha planteado también entre lo que algunos autores han denominado trastorno pragmático del lenguaje (descrito anteriormente) y el caso de niños autistas. Ya que los elementos lingüísticos son comunes a ambos, será necesario entonces observar la presencia o ausencia de otros síntomas que sí definen al autismo, como lo son las alteraciones en la conducta y en las relaciones sociales.
Otro aspecto a considerar en el diagnóstico diferencial es el juego simbólico, que es fundamental en el desarrollo subjetivo. Pero lo tanto, en el autismo como en casos de disfasia o en niños con desarrollo cognitivo pobre, se señala su ausencia o empobrecimiento.
En el autismo habitualmente el juego simbólico es reemplazado por conductas repetitivas o manipulaciones funcionales.
En la disfasia receptiva, donde el trastorno aparece en la comprensión, también aparecen alteraciones en la conducta de relación ya que el sujeto no comprende lo que se le dice y tiene dificultad para hacerse entender; como consecuencia, aparecen tendencia al aislamiento, falta de atención en relación al lenguaje de los otros, hay déficit de atención, hiperactividad.
Algunos casos graves de disfasia están vinculados a un retraso mental.

Para finalizar
Este trabajo pretende considerar, en forma descriptiva, las alteraciones del lenguaje en el autismo y otros trastornos del desarrollo, desde la perspectiva de algunos autores, y subrayar la importancia de un diagnóstico diferencial que permita plantear una adecuada intervención educativa y/o terapéutica.
Quizá pensar un diagnóstico diferencial sea el aspecto más complejo, dado que lo que predomina en la clínica son las formas intermedias, pero debemos tener en cuenta que a la hora de realizar un diagnóstico será fundamental observar la conducta del niño en su contexto y en su evolución.

Dora Samperio, Psicóloga,integrante del equipo interdisciplinario de una Escuela de Educación Especial.
E-mail: edicionesgruni2@ sinectis.com.ar

Diez enfermedades extravagantes

Insensibilidad al dolor, hermafroditismo y envejecimiento prematuro son algunos de los males catalogados como padecimientos poco frecuentes. Suceden a 5 personas de cada 10 mil.
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEER), las llamadas dolencias "poco frecuentes" son padecimientos que afectan, a nivel mundial, a 5 personas de cada 10 mil.
Presentamos un listado con diez de las más "extrañas" dolencias, según la FEER, el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras en Español y Pacientes Online.

Insensibilidad congénita al dolor. Son individuos que, ante cualquier acto que provocaría dolor (como clavar una aguja) no manifiestan ninguna sensación. Suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones al no sentir ningún daño.

Síndrome de Moebius. Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con esta enfermedad carecen de expresión facial. No pueden sonreír, fruncir el ceño, mover lateralmente los ojos, ni controlar el parpadeo. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.

Hermafroditismo. Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.

Fibrodisplasia osificante progresiva. En este transtorno se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería formarse, como ligamentos, músculos, y tendones. Progresivamente, el individuo irá perdiendo la movilidad hasta que muera por asfixia.

Progeria (Síndrome Hutchinson-Gilford). Es un mal que acorta la vida de forma dramática. Para quienes la padecen, un año equivale a siete u ocho, de manera que cuando debieran asistir a las clases del primer curso, estos enfermos sienten y piensan como ancianos. Mueren apenas alcanzados los 10 ó 12 años, precisamente a causa de demencia senil.

Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita). Las personas que padecen esta dolencia se llenan de vellosidad todo el cuerpo, excepto las palmas de las manos y de los pies.

Síndrome del acento extranjero. Es una secuela de una apoplejía u otra grave lesión cerebral. Los pacientes bajo este mal hablan su lengua materna, de forma involuntaria, como lo haría un extranjero, sin ni siquiera haber escuchado jamás el acento en cuestión. Se cree que esto sucede cuando las zonas dañadas del cerebro corresponden con las encargadas del lenguaje. Te presentamos un ejemplo:

Síndrome de Capgras. Trastorno infrecuente en el que el sujeto cree que las personas cercanas han sido sustituidas por dobles o se comportan como actores. En algunos casos no se reconocen a ellos mismos en el espejo y se sienten tan perturbados al ver a un "doble" en el reflejo que tienen que retirar todos los espejos de la casa.

Síndrome de Alicia en el país de las maravillas. También llamada micropsia, es un desorden neurológico que afecta la percepción visual. Los sujetos perciben los objetos sustancialmente mucho más pequeños de lo que son en realidad (como si los vieran desde el lado equivocado de un telescopio). Este síndrome suele ser temporal y venir asociado con migrañas.

Maldición de Ondina (Hipoventilación alveolar primaria). Con este padecimiento, el enfermo experimenta una constante falta de oxígenación, lo que provoca que durante el día y la noche se sienta somnoliento, cansado y con dolor de cabeza.

Síndrome de Proteus. Produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto causa una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso "Hombre Elefante", sufría de este síndrome.

Fuente:HF Noticias

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