¿Que es la NARCOLEPSIA?

La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico causado por la incapacidad cerebral de regular normalmente los ciclos de sueño y despertar. En varios momentos del día, las personas con narcolepsia experimentan impulsos fugaces de dormir. Si el impulso se vuelve abrumador, los pacientes se quedan dormidos durante períodos que duran desde unos segundos a varios minutos. En casos raros, algunas personas pueden permanecer dormidas durante una hora o más.

Los episodios de sueño narcoléptico pueden producirse en cualquier momento, y por ello frecuentemente son profundamente incapacitantes. Las personas pueden quedarse dormidas involuntariamente en el trabajo o la escuela, mientras están conversando, jugando, comiendo, o, más peligrosamente, manejando un automóvil u operando otros tipos de maquinaria potencialmente peligrosa. Además de la somnolencia diurna, tres otros síntomas principales caracterizan frecuentemente a la narcolepsia: cataplejía, o la pérdida súbita del tono muscular voluntario; alucinaciones vívidas durante el inicio del sueño o al despertar; y breves episodios de parálisis total al comienzo o al final del sueño.

Contrariamente a las creencias comunes, las personas con narcolepsia no pasan una proporción sustancialmente más grande de su tiempo dormidos durante un período de 24 horas que los durmientes normales. Además de somnolencia diurna y episodios de sueño involuntario, la mayoría de los pacientes también experimenta despertares frecuentes durante el sueño nocturno. Por estas razones, la narcolepsia se considera un trastorno de los límites normales entre los estados de sueño y despertar.

Para la mayoría de los adultos, una noche de sueño normal dura alrededor de 8 horas y se compone de cuatro a seis ciclos de sueño diferentes. Un ciclo de sueño se define por un segmento de sueño de movimiento ocular no rápido (NREM, siglas en inglés) seguido por un período de sueño de movimiento ocular rápido (REM, siglas en inglés). El segmento NREM puede aún dividirse en dos etapas de acuerdo con el tamaño y la frecuencia de las ondas cerebrales. El sueño REM, en contraste, está acompañado de ráfagas de movimiento ocular rápido (de ahí el acrónimo de sueño REM) junto con actividad cerebral agudamente aumentada y parálisis temporal de los músculos que controlan la postura y el movimiento corporal. Cuando se despierta a los sujetos del sueño, informan que estaban "soñando" con más frecuencia si habían estado en el sueño REM que en el sueño NREM. Las transiciones del sueño NREM a REM están gobernadas por interacciones entre grupos de neuronas (células nerviosas) en ciertas partes del cerebro.

Los científicos ahora creen que la narcolepsia es consecuencia de procesos de enfermedad que afectan los mecanismos cerebrales que regulan el sueño REM. Para los durmientes normales, un ciclo de sueño típico dura alrededor de 100 a 110 minutos, comenzando con el sueño NREM y haciendo la transición al sueño REM luego de 80 a 100 minutos. Las personas con narcolepsia frecuentemente entran al sueño REM a los pocos minutos de quedarse dormidos.

¿Quién contrae la narcolepsia?
La narcolepsia no es rara, pero es una afección poco reconocida y diagnosticada. De acuerdo con las estimaciones actuales, el trastorno afecta alrededor de uno de cada 2,000 estadounidenses, un total de más de 135,000 individuos. Después de la apnea obstructiva del sueño y el síndrome de piernas inquietas,* la narcolepsia es el tercer trastorno del sueño primario más frecuentemente diagnosticado encontrado en los pacientes que buscan tratamiento en clínicas del sueño. Pero la tasa exacta de prevalencia sigue siendo incierta, pudiendo el trastorno afectar a un segmento más grande de la población de lo que actualmente se estima.

La narcolepsia aparece en todo el mundo en todos los grupos étnicos y raciales, afectando a ambos sexos por igual. Pero las tasas de prevalencia varían entre las poblaciones. Comparadas con la población de los Estados Unidos, por ejemplo, la tasa de prevalencia es sustancialmente menor en Israel (alrededor de uno en 500,000) y considerablemente mayor en el Japón (alrededor de uno en 600).

La mayoría de los casos de narcolepsia es esporádico, es decir que el trastorno se produce independientemente en individuos sin una gran evidencia de ser heredado. Pero se sabe que se producen racimos familiares. Hasta el 10 por ciento de los pacientes diagnosticados con narcolepsia con cataplejía informa que tiene un pariente cercano con los mismos síntomas. Los factores genéticos solos no son suficientes para causar narcolepsia. Otros factores, como infección, disfunción del sistema inmunitario, trauma, cambios hormonales y estrés, también pueden estar presentes antes de que se desarrolle la enfermedad. Por ello, mientras los parientes cercanos de las personas con narcolepsia tienen un riesgo estadísticamente más alto de presentar el trastorno que los miembros de la población general, el riesgo sigue siendo bajo en comparación con las enfermedades que son puramente genéticas en origen.

* La apnea obstructiva del sueño es una cesación temporal de la respiración que se produce repetidamente durante el sueño y está causada por un estrechamiento de las vías aéreas. El síndrome de piernas inquietas es un trastorno neurológico caracterizado por sensaciones desagradables como ardor, arrastre o tirones en las piernas y un impulso incontrolable de moverse al estar en reposo.

¿Cuáles son los síntomas?
Las personas con narcolepsia experimentan patrones altamente individualizados de perturbaciones del sueño REM que tienden a comenzar sutilmente y pueden cambiar dramáticamente con el tiempo. El síntoma principal más común, además de somnolencia diurna excesiva, es la cataplejía, que se produce en alrededor del 70 por ciento de los pacientes. La parálisis del sueño y las alucinaciones son algo menos comunes. Solamente 10 a 25 por ciento de los pacientes, sin embargo, muestra los cuatro síntomas principales durante el curso de su enfermedad

Somnolencia diurna excesiva
La somnolencia diurna excesiva, el síntoma experimentado más uniformemente por casi todos los pacientes, es generalmente el primero en volverse clínicamente aparente. Generalmente, esta somnolencia interfiere con las actividades normales diariamente, hayan los pacientes dormido bien o no por la noche. Las personas con esta somnolencia la describen como una sensación persistente de neblina mental, falta de energía, ánimo deprimido o cansancio extremo. Muchos encuentran que tienen gran dificultad en mantener su concentración en la escuela o el trabajo. Algunos tienen lagunas mentales. Muchos encuentran que es casi imposible estar alerta en situaciones pasivas, como al escuchar una disertación o mirar la televisión. Las personas tienden a despertarse de su sueño inevitable sintiéndose frescas y encontrando que la somnolencia y la fatiga remiten por una o dos horas.

Los episodios de sueño involuntario a veces son muy breves y duran no más de segundos por vez. Tanto como 40 por ciento de todas las personas con narcolepsia están propensas a conducta automática durante tales "microsueños." Se quedan dormidas durante unos segundos mientras están haciendo una tarea pero continúan haciéndola hasta completarla sin interrupción aparente. Durante estos episodios, generalmente las personas están dedicadas a actividades habituales, esencialmente "arraigadas", como tomar notas, escribir a máquina o manejar. No pueden recordar sus acciones, y su desempeño siempre está dañado durante un microsueño. Su letra puede, por ejemplo, degenerar en garabatos ilegibles, o pueden guardar artículos en lugares extraños y luego olvidar dónde los pusieron. Si ocurre un episodio mientras manejan, los pacientes pueden perderse o tener un accidente.

Cataplejía
La cataplejía es una pérdida súbita del tono muscular que lleva a sensaciones de debilidad y a pérdida del control muscular voluntario. Los ataques pueden producirse en cualquier momento mientras los pacientes están despiertos, y éstos generalmente experimentan los primeros episodios varias semanas o meses después del inicio de la somnolencia diurna excesiva. Pero en alrededor del 10 por ciento de todos los casos, la cataplejía es el primer síntoma en aparecer y puede ser mal diagnosticado como una manifestación de trastorno convulsivo. Los ataques catapléjicos varían en duración y gravedad. La pérdida de tono muscular puede ser apenas perceptible, implicando no más que una sensación momentánea de debilidad leve en una cantidad limitada de músculos, como la caída leve de los párpados. Los ataques más graves causan una pérdida completa de tono en todos los músculos voluntarios, llevando al colapso físico total en el cual los pacientes son incapaces de moverse, hablar o mantener los ojos abiertos. Pero aún durante los episodios más graves, las personas siguen estando totalmente concientes, una característica que distingue a la cataplejía de los trastornos convulsivos. Aunque la cataplejía puede ocurrir espontáneamente, a menudo se desencadena por emociones súbitas y fuertes como miedo, enojo, estrés, excitación o humor. Según se informa, la risa es el desencadenante más frecuente.

La pérdida de tono muscular durante un episodio catapléjico se asemeja a la interrupción de la actividad muscular que se produce naturalmente durante el sueño REM. Un grupo de neuronas del tallo cerebral cesa su actividad durante el sueño REM, inhibiendo el movimiento muscular. Usando un modelo animal, los científicos han aprendido recientemente que este mismo grupo de neuronas se inactiva durante los ataques catapléjicos, un descubrimiento que proporciona una pista para al menos una de las anormalidades neurológicas que contribuyen a los síntomas narcolépticos humanos.

Parálisis del sueño
La incapacidad temporal de moverse o hablar al quedarse dormidos o al despertarse también es análoga a las inhibiciones inducidas por el REM de la actividad muscular voluntaria. Esta inhibición natural generalmente pasa desapercibida en las personas que tienen un sueño normal porque ocurre solamente cuando están totalmente dormidas y entrando en la etapa REM en el momento apropiado del ciclo del sueño. Experimentar parálisis del sueño se asemeja a tener un ataque catapléjico que afecta todo el cuerpo. Como con la cataplejía, las personas permanecen totalmente concientes. La cataplejía y la parálisis del sueño son eventos atemorizantes, especialmente al experimentarlos por primera vez. Sobresaltados por no poder moverse súbitamente, muchos pacientes temen estar paralizados en forma permanente o estar muriéndose. Sin embargo, aún cuando sean graves, la cataplejía y la parálisis del sueño no producen disfunción permanente. Después de que terminan los episodios, las personas recuperan rápidamente la capacidad completa de moverse y hablar.

Alucinaciones
Las alucinaciones pueden acompañar la parálisis del sueño o pueden producirse aisladamente cuando las personas están quedándose dormidas o despertándose. Conocidas como alucinaciones hipnogógicas cuando acompañan al inicio del sueño y como alucinaciones hipnopómpicas cuando se producen al despertarse, estas experiencias delirantes son inusualmente vívidas y frecuentemente atemorizantes. A menudo, el contenido es principalmente visual, pero puede estar implicado cualquiera de los otros sentidos. Estas alucinaciones representan otra intrusión de un elemento del sueño REM, soñar, dentro del estado de despertar.

¿Cuándo aparecen los síntomas?
En la mayoría de los casos, los síntomas primero aparecen cuando las personas tienen entre 10 y 25 años, pero la narcolepsia puede ser clínicamente aparente virtualmente a cualquier edad. Muchos pacientes primero experimentan los síntomas entre los 35 y 45 años. Un número pequeño inicialmente manifiesta el trastorno alrededor de los 50 a 55 años. La narcolepsia también puede desarrollarse temprano en la vida, probablemente más frecuentemente que lo que generalmente se reconoce. Por ejemplo, se ha diagnosticado el trastorno en niños de 3 años de edad. Cualquiera sea la edad de inicio, los pacientes encuentran que los síntomas tienden a empeorar en las dos o tres décadas posteriores a la aparición de los primeros síntomas. Muchos pacientes ancianos encuentran que algunos síntomas diurnos disminuyen en gravedad después de los 60 años.

Los síntomas narcolépticos, especialmente la somnolencia diurna excesiva, a menudo son más graves cuando el trastorno se desarrolla temprano en la vida en lugar de la edad adulta. Los expertos también han comenzado a reconocer que la narcolepsia a veces contribuye a ciertos problemas infantiles de conducta, como el trastorno de hiperactividad y déficit de la atención y deben ser abordados antes de que el problema conductual pueda resolverse. Si no se diagnostica o se trata, la narcolepsia puede presentar problemas especiales en niños y adolescentes, interfiriendo con su desarrollo psicológico, social y cognitivo y menoscabando su habilidad de tener éxito en la escuela. Para algunas personas jóvenes, los sentimientos de autoestima baja debido al mal desempeño académico pueden persistir en la edad adulta.