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viernes, 20 de febrero de 2009

CONVULSIONES EN NIÑOS CON SINDROME DE ANGELMAN



Las convulsiones ocurren en casi todos los niños con el síndrome de Angelman empezando en edad muy temprana, a menudo desaparecen en la adolescencia. Al menos por una vez los ataques en los niños son Angelman pueden ser muy difíciles de tratar.
La parte fundamental en la evaluación de un ataque es la relación de los hechos pasados. Sin un historial adecuado, el diagnóstico de los ataques y su tratamiento racional es imposible. Las más de las veces, con un tratamiento a base de medicamentos anticonvulsivos, los niños con Angelman no mejorarán inicialmente y muchos pueden empeorar. A veces tienen síncopes que no son ataques. El contexto en el cual los síncopes se manifiestan son: sueño o insomnio, aburrimiento, excitación cólera, de pie o sentados, acontecimientos acelarados; es importantes detectar los síncopes. Se pueden obtener características históricas adicionales para añadirlas al diagnóstico. Sólo después de un cuidadoso historial, las evaluaciones adicionales de exámen físico, después el electroencefalograma y, posiblemente, los estudios de imagen, podrán ser valiosos.
Los ataques suelen ocurrir al anochecer entre el sueño y el insomnio, a pesar de que pueden ocurrir en cualquier instante. Los síntomas más corrientes son la fiebre y la pérdida del sueño. Los ataques llegan muchas veces sin motivo alguno y los eventos que les siguen a menudo no son ataques epilépticos. Es siempre importante mantenerse imparcial acerca del diagnóstico de los ataques. Cuando crees estar seguro de los síntomas que aparecen en un niño puede ser que estés completamente equivocado o que los mismos cambien.
Es muy importante distinguir entre ataques y síndromes epilépticos. Los niños con un síndrome epiléptico, como el síndrome de Angelman, pueden tener distintos tipos de ataques. Contrariamente, niños con el mismo tipo de ataques pueden tener distintos síndromes epilépticos. Los síndromes epilépticos pueden relacionarse a su localización (debidos a alguna deformidad localizada en el cerebro) o ser generalizados (surgiendo profundos en el cerebro y apareciendo en los electrodos EEG del pericráneo de vez en cuando. Pueden ser secundarios (o sintomáticos) de alguna deformidad cerebral o bien primarios y no asociados con ninguna deformidad cerebral conocida. Los niños con Angelman tienen una epilepsia secundaria (sintomática) generalizada.
El tipo más común de epilepsia primaria generalizada es tan corriente que se suele considerar como no epilepsia. Esta condición es conocida como "ataques febriles", ocurre en niños normales y es a menudo heredada como un rasgo dominante autosomático (como ojos castaños). Es importante distinguirla de otros tipos de síndromes epilépticos en los cuales la fiebre dispara los ataques. La fiebre es el factor principal que desencadena los ataques en la mayoría de los síndromes epilépticos. La fiebre produce ataques en los niños con Angelman pero los ataques febriles no son corrientes.

TIPOS DE ATAQUES EPILEPTICOS
A continuación se detalla una lista simplificada de los principales tipos de ataques epilépticos. La compresión de sus características ayudará a incluirlos o excluirlos en los distintos diagnósticos. Muchos creen en convulsiones tónico-clónicas al referirse a ataques. Esta clase de ataques no son comunes en los niños con Angelman, pero muchas otras clases pueden ocurrir.
Las convulsiones tónico-clónicas consisten en una fase tónica inicial con rigidez del cuerpo y los miembros. La fase segunda consiste en espasmos clónicos. Los espasmos clónicos son una rápida contracción muscular seguida de un largo período de relajación que da la sensación de control de los movimientos. La correlación con EEG consiste a menudo en rápida agitaciones en la fase tónica seguidas de una disminución de la velocidad de las mismas y la aparición de pasajeras oleadas de picos. Cada pico está asociado con un espasmo muscular y durante la fase tónica los espasmos son tan rápidos que no hay tiempo para descansar de uno a otro. Después de los síncopes el niño se siente flojo y somnoliento pero puede estar confuso y combativo. Los estados convulsivos epilépticos prolongados (ataques continuados de una duración mayor de entre 30 y 60 minutos) pueden dañar el cerebro o conducir a la muerte y esto es una emergencia médica.
Los ataques de ausencia consisten en la pérdida de conocimiento sin convulsiones. Suelen ser breves duran menos de diez segundos, y pueden ir acompañados de movimientos automáticos como chuparse los labios o manosear o revolver la ropa. Los ataques típicos de ausencia que ocurren en la epilepsia primaria de ausencia generalizada (llamada antiguamente epilepsia "petit-mal") son a menudo de este tipo. Pueden ocurrir hasta 200 veces al día, a pesar de que los observadores no pueden señalar más de unos 20 diarios. Los niños con Angelman tienen a menudo ataques de ausencia atípicos. Los ataques son a menudo más largos y pueden tener más movimientos parecidos a manosear o rascar que los ataques de ausencia típicos. El estado de ausencia epiléptico ocurre en los niños con Angelman que suelen tener ataques durante horas o meses.
Los ataques mioclónicos consisten en un solo espasmo de un músculo o grupo de músculos. Cada espasmo es un ataque. Si hay varios espasmos son a menudo fortuitos y arrítmicos. Los espasmos pueden ser sutiles o bien implicar una contracción masiva de todos los músculos del cuerpo. Los ataques mioclónicos suelen ocurrir en niños con epilepsia generalizada primaria o secundaria. Los ataques mioclónicos pueden ir seguidos de breves contracciones tónicas y confusión momentánea. Estos desvanecimientos se transforman en otra clase de ataques llamados ataques de "caida" por pérdida de tono muscular momentanea (llamados también ataques "astáticos" y "acinéticos"). En estos momentos a los niños se les puede caer ligeramente la cabeza, caer en el suelo o contra la mesa sin la posibilidad de protegerse. Estos niños necesitan a menudo protegerse la cara y la cabeza con un caso.
Los ataques complejos parciales implican alguna alteración del conocimiento. La persona puede ser sensible al entorno pero por lo general no puede memorizarlo. Los síncopes pueden ir acompañados de sensaciones raras como malos olores, cosas ya vistas (dejà vu) o nunca vistas (jamais vu) o micropsia. Voltear la cabeza y los ojos en una dirección puede ser parte de un ataque complejo parcial. A veces el cuerpo entero da vueltas o la persona puede andar en círculo. Los ataques simples parciales implican solo los movimientos motores (casi siempre clónicos) sin alterar el conocimiento. Cualquier alteración en la percepción o la memoria le traduce en un ataque complejo parcial.
Los ataques producidos por reflejos son poco corrientes pero ocurren en algunos niños Angelman. Los ataques pueden ser de cualquier tipo. Cualquier acontecimiento que aparentemente no tiene nada que ver con la epilepsia desencadena el ataque. La medicina a menudo no ayuda. Los ataques de susto son a menudo mioclónicos pero pueden ser convulsivos. Un ruido repentino e inesperado, como una llamada telefónica, puede producir el ataque. Pueden ocurrir ataques producidos por la comida sólo pensando en ella. Los niños tienen a menudo ataques a la hora de comer, a veces se recuperan de esos síncopes y continúan comiendo. Orinar puede producir ciertos ataques. Raramente, estímulos complejos, tales como leer cierta palabra u oír una melodía dada puede producir el ataque.

SINCOPES O DESVANECIMIENTOS QUE NO SON ATAQUES EPILEPTICOS
El síncope por espanto es la dolencia más corriente en mi práctica que no se convierte en un ataque. A menudo el profesor nota estos síncopes cuando el niño mira fijamente a la ventana o a cualquier cosa en la clase. El niño puede no responder cuando se le llama por su nombre pero corrientemente vuelve en sí cuando se le toca o se le sacude ligeramente. Los desvanecimientos no suelen ocurrir cuando el niño se interesa vivamente en algo. Muchos de estos niños son impulsivos y alocados. Los niños con Angel tienen a menudo esta clase de síncopes que es casi imposible distinguir de los ataques de ausencia. La diferencia importante es que en los síncopes por espanto no existe un verdadero cambio de conciencia.
Los tics son comúnmente mal diagnosticados como ataques. Los tics son movimientos repetitivos estereotipados, a menudo del cuello o la cara, que tienden a incrementarse cuando el niño es alocado o está bajo presión. Los tics son bastante corrientes a pesar de que mucha gente que los tiene lo niega. No ocurren durante el sueño.
Los arranques de cólera son corrientes en todos los niños y en los niños con Angelman. A veces parece que los niños pierdan el control sin ninguna razón. Sin embargo, un estudio cuidadoso revela que algún acontecimiento se avecina. Durante los síncopes el niño puede mostrarse irracional y no responder a las órdenes o a los intentos de calmarle o apaciguarle. Los síncopes pueden durar hasta más o menos una hora Después el niño se siente agotado y suele dormirse.
Un síncope es simplemente un desmayo. Suele decirse que los síncopes solo ocurren cuando el niño está de pie y sin moverse. Una anécdota típica es que en la edad escolar una niña pierde de repente el conocimiento cuando por la mañana está de pie y su mamá le cepilla el pelo. Puede ponerse más rígida e incluso tener algunas sacudidas clónicas durante ese momento. Su color puede ser muy pálido e incluso azulado. Los chicos también se desmayan.
Los sincopes que dejan sin respiración ocurren generalmente en niños normales de uno o dos años de edad. El niño exhala y luego no puede inhalar. La pérdida de conocimiento puede ir acompañada de rigidez e incluso de algunos espasmos. A menudos estos niños tienen otros síncopes de falta de respiración sin pérdida de conocimiento. Una característica importante es que la cólera o el dolor, especialmente un dolor inesperado, preceden siempre a estos síncopes.
El vómito cíclico es a menudo una manifestación de migraña infantil. Puede ser difícil de distinguirlo de un ataque. A veces los vómitos van asociados con los ataques o con el estado irregular del funcionamiento del cerebro después de los ataques.
El reflujo gastroesofágico puede producir repentinos casos de rigidez y color azulado en los niños. Algunas veces la cabeza se inclina a la derecha con el cuello extendido en respuesta a una irritación del esófago. Esto se llama Síndrome de Sandifer. La obstrucción intestinal o la hernia de hiato pueden producir síncopes parecidos.
La masturbación a veces conduce a un estado durante el cual el niño no responde al entorno y puede tener un aspecto de sofoco, ruborizado. Ello se encuentra más a menudo entre niños con un desarrollo retardado y no implica ningún interés sexual irregular.
Los terrores nocturnos son episodios de miedo que duran unos pocos minutos y durante los cuales el niño aparece completamente insensible. Después del síncope el niño suele caer de nuevo en un profundo sueño. Se sabe que estos síncopes sólo ocurrente durante el sueño profundo, generalmente una o dos horas después de que el niño se acueste. También ocurre al andar dormido (sonámbulo) durante el sueño profundo y puede confundirse con un ataque.

AYUDAS ADICIONALES PARA EL DIAGNOSTICO
El testimonio de los padres sobre los ataques de sus hijos son la piedra angular para el diagnóstico. Las descripciones de otras personas, como la de un profesor, ayudan a menudo. Los video domésticos de los ataques son casi siempre más precisos que las palabras para expresar los aspectos importantes del síncope.
La electroencefalografía es un medio corriente para diagnosticar y tratar la epilepsia. Un electroencefalograma realizado entre dos crísis es a menudo de ayuda, particularmente cuando se encuentra una irregularidad que apoya el diagnóstico clínico. Por otra parte, los niños con Angelman casi siempre dan un electroencefalograma anormal, sin tener en cambio ataques. Además, puede que no tengan crísis de ataques aunque los ataques epilépticos estén bien controlados. El diagnóstico de los ataques no puede hacerse solamente por un electroencefalograma a menos que se produzca un síncope durante el mismo. Por lo tanto, son útiles los registros electroencefalográficos en ambulatorios o en la casa es de gran utilidad un vídeo en el cual el electroencefalograma se registra simultáneamente con las imágenes de televisión. Estos medios requieren que los ataques sean frecuentes o bien causados por algún cambio ambiental.
Los estudios de imágenes son a menudo de gran ayuda al definir las causas de los ataques después de que se ha establecido el diagnóstico. Cuando se conoce la razón del ataque en los niños con Angelman no es necesario un CMRI o CT.


¿QUE PUEDEN HACER LAS FAMILIAS?
Las familias que tienen más éxito en la ayuda y vigilancia de sus niños con el síndrome de Angelman son las que trabajan en equipo con sus doctores, personal docente, amigos y vecinos. Los profesionales están obligados a formar parte del equipo también. El primer paso para tener éxito en el tratamiento es comprender al máximo lo que se está tratando. Si se trata de un ataque ¿de qué clase? ¿Es otra clase de síncope o comportamiento?. El siguiente paso es fijar los objetivos del tratamiento. Es primordial el conocimiento de las limitaciones y riesgos, y de las ventajas de los medicamentos y otros tratamientos. Finalmente, el estar de acuerdo con el tratamiento proyectado es indispensable para obtener las mayores ventajas y para decidir si el tratamiento conduce o no a la meta deseada. Cuando renunciar debería ser una decisión conjunta entre los padres y los profesionales. Los niños son todos distintos y la medicina casera no tiene lugar. Cada niño tiene un gran valor y Dios está por encima de todo. Necesitamos trabajar juntos para hacer cuanto podamos y ayudarnos unos a otros cuando las cosas no vayan por el buen camino.

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