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lunes, 12 de enero de 2009

SINDROME DE ASPERGER por Stephen Bauer - 1era Parte

Stephen Bauer, M.D., M.P.H., Director
Unidad de Desarrollo
Hospital Genesee
Rochester, Nueva York

Introducción
El Síndrome de Asperger (también llamado el trastorno de Asperger) es un tipo relativamente nuevo de trastorno del desarrollo; este término ha sido utilizado de modo más generalizado durante los últimos quince años. Aunque un pediatra vienés, Hans Asperger, fue el fue el primero en los años 40 en describir con gran exactitud a un grupo de niños con estos rasgos clínicos, el Síndrome de Asperger (AS) fue "oficialmente" reconocido por vez primera en el Manual Estadístico de Diagnóstico de Trastornos Mentales en su cuarta edición en 1994 (DSM-4). Debido al hecho de que, hasta la fecha, existen pocos artículos exhaustivos sobre este síndrome en la literatura médica y que, probablemente, el AS es bastante más frecuente de lo que se creía en un principio, este estudio pretende describir el síndrome con más detalle y ofrecer algunas sugerencias con respecto a su tratamiento. Es relativamente común observar la existencia de estudiantes con AS, a menudo subdiagnosticados o con diagnósticos erróneos, en entornos educativos normales, por lo que este tema es de cierta importancia tanto para el personal educativo como para los padres.
El Síndrome de Asperger es el término utilizado para describir la parte más moderada y con mayor grado de funcionamiento de lo que se conoce normalmente como el espectro de los trastornos generalizados del desarrollo (o espectro autista). Al igual que las demás condiciones registradas en dicho espectro, se cree que el AS representa un trastorno del desarrollo con base neurológica, de causa desconocida en la mayoría de los casos, en el cual existen desviaciones o anormalidades en tres amplios aspectos del desarrollo: conexiones y habilidades sociales, el uso del lenguaje con fines comunicativos y ciertas características de comportamiento y de estilo relacionadas con rasgos repetitivos o perseverantes, así como una limitada pero intensa gama de intereses. La presencia de estos tres tipos de disfunciones, cuyo grado puede ir de relativamente moderado a severo, es la que define clínicamente todos los trastornos generalizados del desarrollo (PDD), desde el AS hasta el autismo clásico. Aunque la idea de que exista un espectro continuo y unidimensional de los PDD es de gran ayuda para entender las similitudes clínicas que se presentan a lo largo de dicho espectro, no está completamente claro que el Síndrome de Asperger sea simplemente una forma de autismo moderado ni que las distintas modalidades presentes a lo largo del espectro estén relacionadas entre sí por algo más que no sea su semejanza clínica en un sentido amplio.
El Síndrome de Asperger representa la parte del espectro continuo de los PDD que se caracteriza por mayores habilidades cognitivas (CI por lo menos normales, e incluso en los niveles más altos) y por un nivel de lenguaje más cercano a la normalidad, en comparación con otros trastornos del espectro. De hecho, la presencia de habilidades de lenguaje básicas normales se considera hoy en día uno de los criterios para el diagnóstico del AS, aunque existan casi siempre algunas dificultades más sutiles en lo que se refiere al lenguaje pragmático-social. Algunos investigadores consideran que la relativa fortaleza en estas dos áreas es lo que distingue el AS de otras formas de autismo y PDD y permiten establecer un mejor pronóstico en el caso de AS. Los especialistas en Desarrollo no han alcanzado todavía un consenso sobre la existencia de diferencias entre el AS y lo que se denomina autismo de alto nivel (HFA). Algunos investigadores han sugerido la hipótesis de que el déficit neurológico subyacente es distinto en estos dos tipos de trastorno, pero otros están convencidos de que no existen diferencias significativas entre ambos. La investigadora Uta Frith ha caracterizado a los niños con AS como niños con un "toque" de autismo. De hecho, es probable que puedan existir múltiples subtipos y mecanismos subyacentes detrás de la amplia descripción clínica del AS. Esto acarrea una cierta confusión en términos de diagnóstico, y probablemente niños muy similares hayan sido diagnosticados con AS, HFA o PDD, dependiendo de la persona que los evaluó o el lugar del país en el que fueron evaluados.
Dado que en el AS existe un rango o espectro de la severidad sintomática, numerosos niños con una deficiencia leve, que pudieran reunir los criterios para un diagnóstico de AS, bien no reciben ningún diagnóstico, bien se consideran "especiales" o "simplemente diferentes", bien se diagnostican erróneamente con un Trastorno de Atención, problemas emocionales, etc. Muchos especialistas en este campo opinan que no existe un límite claro entre los niños con AS y los niños "normales pero diferentes". La inclusión del AS como una categoría separada dentro del nuevo DSM-4, con criterios de diagnóstico bastante claros, debería facilitar en el futuro una mayor consistencia del diagnóstico.
Epidemiología
Los mejores estudios que se han realizado hasta la fecha sugieren que el AS es considerablemente más frecuente que el autismo "clásico". Mientras que la incidencia del autismo se ha valorado tradicionalmente en 4 casos cada 10.000 personas, estimaciones llevadas a cabo sobre el AS sitúan este índice en un valor tan alto como el 20-25 por 10.000. Esto significa que, por cada caso más típico de autismo, las escuelas se pueden encontrar con varios casos de niños con un cuadro de AS (esto es todavía más cierto en los entornos escolares normales, donde se hallarán la mayoría de los niños con AS). De hecho, un cuidadoso estudio epidemiológico de población llevado a cabo por el grupo de Gillberg en Suecia, llegó a la conclusión de que casi el 0.7% de los niños estudiados presentaban un cuadro clínico claro o que sugería hasta cierto punto la existencia de un AS. Si se incluían niños que presentaban muchas de las características del AS, en el extremo más moderado del espectro, es decir, en su frontera con la "normalidad", este síndrome aparecía con cierta frecuencia.
Todos los estudios están de acuerdo en que el síndrome de Asperger es mucho más frecuente en niños que en niñas. Las razones por las cuales se produce este fenómeno se desconocen. El AS se asocia frecuentemente con otros tipos de diagnósticos, también de origen desconocido, tales como: trastornos con tic nerviosos como el de Tourette, problemas de atención y problemas de estados de ánimo como depresiones o ansiedad. En algunos casos, existe un componente genético claro, con uno de los padres (con más frecuencia el padre) que presenta un cuadro completo de Asperger o cuanto menos algunos rasgos característicos del mismo; los factores genéticos aparecen más a menudo en el AS que en el caso del autismo clásico. En los familiares de niños con AS, los rasgos temperamentales que aparecen con más frecuencia, solos o combinados entre sí, son intereses intensos y limitados, estilo compulsivo o rígido y torpeza social o timidez. A veces, existe una clara historia familiar de autismo en parientes próximos, lo que reafirma la impresión de que el AS y el autismo son a veces síndromes relacionados entre sí. Otros estudios han mostrado una incidencia relativamente alta de depresiones, tanto bipolares como unipolares, en los familiares de niños con AS, lo que sugiere una conexión genética, al menos en algunos casos. Es probable que, tanto para el AS como para el autismo,, el cuadro clínico que observamos esté influenciado por muchos factores, entre ellos el factor genético, pero en la mayoría de los casos no existe una causa única identificable.
Definición
Los nuevos criterios del DSM-4 para el diagnóstico del AS, que contienen un vocabulario muy similar al de los criterios diagnósticos del autismo, incluyen la presencia de:
* Deficiencias cualitativas en la interacción social, que incluyen algunos o todos los siguientes criterios:
- uso deficiente de comportamientos no verbales para regular la interacción social,
- fracaso en el desarrollo de relaciones apropiadas con personas de su edad,
- falta de interés espontáneo en compartir experiencias con los demás.
- falta de reciprocidad social o emocional.
* Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, entre los que se incluyen:
- preocupación por uno o más patrones de interés estereotipados y restrictivos,
- adherencia inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales,
- movimientos motores estereotipados o repetitivos, o preocupación con partes de objetos.
Estos comportamientos han de ser de suficiente intensidad como para interferir de modo significativo con áreas de funcionamiento sociales u otras áreas. Además, no debe existir un retraso asociado significativo en cualquier función cognitiva general, habilidades de autonomía y adaptativas, interés por el medio o desarrollo global del lenguaje.
Christopher Gillberg, un médico sueco que ha estudiado el AS de modo extensivo, has propuesto seis criterios diagnósticos, elaborados a partir de los criterios establecidos en el DSM-4.

Sus seis criterios captan el estilo especial de estos niños e incluyen:
* Deficiencias sociales con un egocentrismo extremado, que pueden incluir:
- incapacidad para interactuar con sus iguales
- falta de deseo de interacción con sus iguales
- pobre apreciación de claves sociales
- respuestas sociales y emocionales poco apropiadas
*Intereses y preocupaciones limitadas, que incluyen:
- con más "mecánica" que significado
- relativa exclusión de otros intereses
- adherencia repetitiva
* Rutinas o rituales repetitivos, que pueden ser:
- impuestos a sí mismo o
- impuestos a los demás
* Peculiaridades de habla y de lenguaje, tales como:
- posible retraso en el desarrollo temprano, pero no observado de forma regular
- lenguaje expresivo superficialmente perfecto
- prosodia extraña, características peculiares de voz
- comprensión deficiente, incluyendo mala interpretación de significados literales e implícitos
* Problemas de comunicación no verbal, tales como:
- uso limitado de los gestos
- lenguaje corporal torpe
- expresión facial limitada o inapropiada
- mirada "rígida" peculiar
- dificultad en adaptarse a la proximidad física
* Torpeza motora
puede no formar necesariamente parte del cuadro en todos los casos

Rasgos clínicos
La marca distintiva más obvia del síndrome de Asperger y la característica que hace a estos niños tan únicos y fascinantes, son sus áreas de "especial interés", tan peculiares e idiosincrásicas. En contraste con el autismo más típico, donde los intereses se centran con mayor probabilidad en objetos o partes de objetos, en el AS los intereses se centran más a menudo en áreas intelectuales específicas. Con frecuencia, al ir al escuela, e incluso antes, estos niños muestran un interés obsesivo en áreas tales como las matemáticas, los aspectos científicos, la lectura (algunos tienen una historia de hiperlexia - lectura mecánica a una edad precoz), o algunos aspectos de historia y geografía, queriendo aprender todo lo posible sobre el tema en cuestión y sacarlo a colación en conversaciones o actividades de juego libre. He visto numerosos niños con AS que focalizan su interés en los mapas, el tiempo, la astronomía, varios tipos de maquinaria o aspectos de los coches, trenes, aviones o cohetes. Es interesante resaltar que el área de los transportes les resulta particularmente fascinante (en su descripción clínica original, Asperger describió a niños que habían memorizado las líneas de los tranvías en Viena hasta la última parada). Algunos niños con AS, de edad tan temprana como 3 años, parecen darse cuenta de cosas tan poco usuales como el camino que se toma en un viaje en coche. Algunas veces, las áreas fascinantes representan exageraciones de intereses comunes en los niños de nuestra cultura, tales como las Tortugas Ninja, Power Rangers, dinosaurios, etc. En muchos niños, sus áreas de interés preferente cambian con el tiempo, reemplazándose una preocupación por otra. Sin embargo, en algunos niños sus intereses pueden permanecer hasta la edad adulta, y existen muchos casos en los que las fascinaciones de la niñez han constituido la base para una carrera adulta, incluyendo aquí a un buen número de profesores universitarios.
Otras de las principales características del AS es la falta de socialización y este aspecto también tiende a diferir bastante de lo que ocurre en el autismo típico. Aunque los profesores y los padres sienten que los niños con AS están frecuentemente "en su propio mundo" y preocupados por su propia agenda, no están prácticamente nunca tan aislados como los niños con autismo. De hecho, la mayoría de los niños con AS expresan un deseo de adaptarse socialmente y tener amigos, por lo menos a partir del momento en que van al escuela. A menudo se sienten profundamente frustrados y desilusionados por sus dificultades sociales. Su problema no es tanto una falta de interacción como una falta de efectividad para establecer interacciones. Parecen tener dificultades para saber como "conectar" socialmente.

Gillberg ha descrito esto como un "trastorno de empatía", es decir la falta de habilidad para "leer" de modo efectivo las necesidades y perspectivas de los demás y responder a éstas de un modo apropiado. A consecuencia de esto, los niños con AS tienden a malinterpretar las situaciones sociales y los demás consideran frecuentemente sus interacciones y respuestas como "extrañas".
Aunque las habilidades de lenguaje "normales" son un rasgo que diferencia el AS de otras formas de autismo y PDD, existen diferencias observables en la manera que tienen los niños con AS de usar el lenguaje. Son en las habilidades de tipo más mecánico en las que son más fuertes, muchas veces muy fuertes. Su prosodia (aspectos del lenguaje hablado tales como el volumen del habla, la entonación, la inflexión, el ritmo, etc.) es con frecuencia bastante extraña. Algunas veces, su lenguaje suena demasiado formal y pedante, no suelen usar (o usan mal) los modismos y el argot e interpretan las cosas con demasiada literalidad. La comprensión del lenguaje tiende hacia lo concreto, apareciendo problemas crecientes a medida que el lenguaje adquiere mayores niveles de abstracción. Las habilidades de lenguaje pragmáticas o conversacionales son a menudo flojas, debido a problemas con el turno de palabra, su tendencia a referirse a sus áreas de especial interés o las dificultades en sostener el ritmo de "dar y tomar" de una conversación. Muchos niños con AS presentan dificultades con el sentido del humor, no suelen entender los chistes o se ríen a destiempo; no obstante, unos pocos muestran interés en el humor y los chistes, especialmente cuando se trata de juegos de palabras. La extendida creencia de que los niños con trastornos generalizados del desarrollo no tienen sentido del humor es en algunos casos errónea. Algunos niños con AS tienden a ser hiperverbales, y no entienden que esto pueda interferir con sus interacciones sociales y apartar a los demás.
Cuando se examina el desarrollo temprano del lenguaje en niños con AS, no se observa un patrón único: algunos presentan pautas de desarrollo normales o incluso precoces, mientras otros muestran retrasos evidentes en su desarrollo temprano del lenguaje, retraso que se recupera rápidamente hacia un lenguaje normal cuando empiezan a ir a la escuela. En un niño menor de tres años que no ha adquirido todavía un nivel de lenguaje normal, el diagnóstico diferencial entre el AS y el autismo leve puede llegar a ser difícil, y solamente el paso del tiempo permitirá clarificar el diagnóstico.
También ocurre con frecuencia que se puedan apreciar, especialmente en los primeros años, características de lenguaje similares a las del autismo, tales como lenguaje perseverante o repetitivo, así como la utilización de frases hechas que han oído previamente.
El Síndrome de Asperger a lo largo de la Vida
En su documento original de 1944 que contiene la descripción de los niños que posteriormente iban a ser diagnosticados con su nombre, Hans Asperger reconoció que, aunque los síntomas y los problemas cambian a lo largo del tiempo, el problema global no llega a superarse casi nunca. Asperger escribió que " a lo largo del desarrollo, algunos rasgos predominan o disminuyen, de modo que los problemas que se presentan cambian considerablemente. Sin embargo, los aspectos esenciales del problema permanecen inalterados. En la infancia temprana, existen dificultades para aprender patrones de comportamiento social simples y para adaptarse socialmente. Este mismo desorden básico causa dificultades de aprendizaje y conducta en la edad escolar, problemas de trabajo y de rendimiento en la adolescencia y conflictos sociales y conyugales en la edad adulta." Por otro lado, está claro que los niños con AS tienen generalmente problemas de menor entidad a cualquier edad que los niños con autismo o PDD, por lo que su pronóstico final es sin lugar a dudas mejor. De hecho, una de las razones más importantes para distinguir el AS de otras formas de autismo es una historia natural considerablemente más leve.

El niño preescolar:
Como ya se ha resaltado, no existe un cuadro único y uniforme del síndrome de Asperger en los primeros 3-4 años. El cuadro temprano puede ser difícil de distinguir del autismo más típico, lo que sugiere que al evaluar a un niño con autismo y una inteligencia aparentemente normal, no se descarte la posibilidad de que más adelante pueda presentar un cuadro más compatible con un diagnóstico de Asperger. Otros niños pueden tener retrasos en el desarrollo temprano del lenguaje, con una "recuperación" rápida entre los tres y los cinco años. Por último, algunos de estos niños, en general los más inteligentes, pueden no mostrar ningún retraso en su desarrollo temprano, con la excepción quizás de cierta torpeza motora. Sin embargo, prácticamente en casi todos los casos, si se estudia con detalle al niño entre los tres y los cinco años, se pueden encontrar claves para el diagnóstico. En la mayoría de los casos, una evaluación exhaustiva a esta edad permite por lo menos apuntar hacia un diagnóstico a lo largo del espectro de PDD/autismo. Aunque estos niños parecen relacionarse de un modo aparentemente normal en su entorno familiar, los problemas aparecen cuando entran en un ambiente preescolar. Estos problemas pueden incluir: una tendencia a evitar interacciones sociales espontáneas o a mostrar habilidades de interacción muy débiles; problemas para mantener conversaciones simples o una tendencia a ser perseverantes o repetitivos al conversar; respuestas verbales raras; preferencia por las rutinas establecidas y dificultades con los cambios; dificultad para regular respuestas sociales o emocionales con enfado, agresión o excesiva ansiedad; hiperactividad; la apariencia de estar "en su pequeño mundo propio" y la tendencia a focalizarse de modo intenso en objetos o sujetos particulares. Ciertamente, esta lista se parece mucho a la lista de síntomas tempranos en autismo o PDD. Sin embargo, comparados con estos niños, el niño con AS parece mostrar un mayor interés social por los adultos y los demás niños, tendrá un lenguaje y una conversación más normales y puede no ser tan obviamente "diferente" de los demás niños. Pueden aparecer áreas en las que tengan habilidades importantes, tales como el reconocimiento de letras y números. memorización mecánica de varios hechos, etc.

Escuela elemental:
El niño con AS entra frecuentemente en la escuela elemental sin haber sido adecuadamente diagnosticado. En algunos casos, se ha presentado una cierta problemática conductual (hiperactividad, falta de atención,, agresión, rabietas) durante los años preescolares; puede haber existido cierta preocupación sobre la "inmadurez" de sus habilidades sociales e interacciones con sus compañeros; el niño ha podido ser ya considerado como una persona en cierto modo fuera de la norma. Si dichos problemas han sido más severos, se le ha podido aconsejar una educación especial, pero la mayor parte de los niños con AS entran en un entorno escolar normal. A menudo, durante los primeros años de la escuela elemental, sus progresos académicos son relativamente importantes; por ejemplo, en lectura mecánica suelen ser muy buenos, así como en cálculo, aunque su destreza con el lápiz suele ser considerablemente menor. El profesor se sorprenderá probablemente por las áreas de interés obsesivas del niño, que a menudo entorpecerán el programa de la clase. La mayor parte de los niños AS mostrarán algún interés social hacia los demás niños, aunque sea reducido; no obstante, lo más probable es que su capacidad para hacer amigos y mantenerlos sea débil. Pueden mostrar un interés particular en un niño, o en un limitado grupo de niños, pero dichas interacciones serán casi siempre relativamente superficiales. Por otro lado, he observado a bastantes niños con AS que son muy agradables y amables, sobre todo al interaccionar con adultos. Cuando es poco severo, su déficit social puede ser subvalorado por muchos observadores.
La trayectoria a través de la escuela elemental varía considerablemente de un niño a otro, y el conjunto de problemas que se presentan pueden ser leves y de fácil manejo, o bien severos y espinosos, dependiendo de factores tales como el nivel de inteligencia del niño, un tratamiento acertado en la escuela y en casa, el estilo temperamental del niño, y la presencia o ausencia de factores que los complican (hiperactividad / problemas de atención, ansiedad, problemas de aprendizaje, etc.).

Las clases superiores:
Cuando el niño se cambia a la escuela de grado medio y a la escuela de grado superior, las áreas más difíciles continúan siendo las relacionadas con la adaptación social y de conducta. Paradójicamente, debido a que los niños con AS acuden frecuentemente a centros escolares normalizados, donde sus problemas específicos pueden pasar más fácilmente desapercibidos (especialmente si son brillantes y no actúan de un modo demasiado "extraño"), estos niños pueden no ser correctamente entendidos por sus profesores y compañeros de clase. En la enseñanza secundaria, los profesores no suelen tener la oportunidad de conocer bien a un niño, y sus problemas de conducta o de hábitos de estudio / trabajo pueden ser erróneamente atribuidos a problemas emocionales o de motivación. En algunos entornos, en especial en los menos familiares y estructurados tales como la cafetería, las clases de gimnasia o el recreo, el niño puede entrar en una dinámica conflictiva creciente, o bien en luchas de poder con profesores o estudiantes que desconozcan su estilo de interacción. Este hecho puede a veces implicar estallidos de conducta más serios. El niño se desorienta y se siente presionado, hasta que llega un momento en el que reacciona de un modo dramáticamente inapropiado.
En la escuela de grado medio, donde existe una mayor presión para ser igual que los demás y una menor tolerancia hacia las diferencias, los niños con AS pueden ser dejados de lado, malinterpretados, o sometidos a burlas y perseguidos. Estos niños, que quieren hacer amigos y adaptarse, pero no son capaces de ello, pueden aislarse cada vez más, o su conducta puede hacerse cada vez más problemática, mediante estallidos o falta de cooperación.

Con cierta frecuencia, aparece algún grado de depresión, hecho que complica las cosas. Si no existen dificultades significativas de aprendizaje, sus resultados académicos pueden seguir siendo altos, en especial en sus áreas de interés especial; no obstante, seguirán apareciendo a menudo tendencias sutiles a malinterpretar la información, en particular el lenguaje abstracto o figurativo / idiomático. Las dificultades de aprendizaje, de atención y de organización son frecuentes.
Afortunadamente, en las escuelas de grado superior, aumente generalmente la tolerancia hacia las diferencias individuales y la excentricidad. Si un chico obtiene buenos resultados académicos, esto puede granjearle respeto por parte de los demás estudiantes. Algunos estudiantes con AS pueden parecer socialmente "borderline", grupo al cual se parecen en muchos aspectos y que puede superponerse con el AS. El adolescente con AS puede establecer amistad con otros estudiantes que comparten sus intereses en áreas tales como computadores, clubs de matemáticas, exposiciones científicas, Star Trek clubes, etc. Con suerte y un tratamiento adecuado, a esta edad muchos de estos estudiantes desarrollarán una buena capacidad para enfrentar problemas, "atractivos sociales" y una mayor habilidad general para adaptarse más cómodamente, haciéndose así su camino más fácil.
Colaboración: Roberto Jimenez - Alta Gracia/Córdoba-Argentina

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